檢測介紹
卵巢癌診斷和治療的現狀
Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌患者經(jīng)過(guò)手術(shù)及化療后5年生存率可達到80～95%，而Ⅲ～Ⅳ期僅為20～30%。早期診斷及治療在提高卵巢癌患者的生存率上極其重要。目前，卵巢癌治療的常用藥物：卡鉑、紫杉醇、吉西他濱、多柔比星和拓撲替康，晚期患者長(cháng)期生存率不超過(guò)20%。晚期卵巢癌患者需要療效更加顯著(zhù)的藥物。
—— NCCN卵巢癌臨床實(shí)踐指南
NCCN指南建議高危人群進(jìn)行BRCA1/2或多基因檢測
NCCN指南建議：BRCA1/2基因突變者需遵循遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）的風(fēng)險管理措施。
研究發(fā)現，23%的卵巢癌與遺傳性基因突變相關(guān)，65-85%的遺傳性卵巢癌為BRCA1/2胚系突變。對于卵巢癌的早期診斷，相關(guān)指南建議卵巢癌患者及其親屬進(jìn)行基因檢測。
美國FDA已批準BRCA1/2基因突變檢測
用于臨床新藥PARP-1抑制劑奧拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治療決策的伴隨診斷。
基因檢測對卵巢癌患者的意義
攜帶BRCA1和BRCA2突變的卵巢癌患者在治療上有別于非攜帶者，突變與化療延長(cháng)生存期呈一定的相關(guān)性。由于對化療的敏感性，攜帶BRCA突變的卵巢癌患者有更多的藥物用于化療?；驒z測有以下臨床價(jià)值：
評估患病風(fēng)險：
可鑒別出卵巢癌遺傳風(fēng)險高的女性患者，并能幫助這些人群及其家屬提前制定預防策略；
目前，各種國際指南都推薦卵巢癌患者進(jìn)行BRCA1/2或多基因檢測。
制定治療方案：
可鑒別出對鉑類(lèi)化療敏感的患者或適合接受靶向治療的患者（如PARP抑制劑）。
可鑒別出卵巢癌遺傳風(fēng)險高的女性患者，并能幫助這些人群及其家屬提前制定預防策略；
目前，各種國際指南都推薦卵巢癌患者進(jìn)行BRCA1/2或多基因檢測。
制定治療方案：
可鑒別出對鉑類(lèi)化療敏感的患者或適合接受靶向治療的患者（如PARP抑制劑）。
檢測內容
| 標準版BRCA1/2 | 專(zhuān)業(yè)版17基因 |
| 采用基因測序技術(shù)檢測BRCA1/2兩個(gè)基因編碼區（共1.6萬(wàn)個(gè)堿基）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）和小片段插入/缺失（InDel）；采用多重連接探針擴增（MLPA） 技術(shù)檢測BRCA1/2兩個(gè)基因的大片段重排（LGRs）。 | BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1、CHEK2、ATM、PTEN、STK11、TP53、BAHD1、BFIP1、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 |
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