檢測介紹
BRCA1/2基因突變與乳腺癌患病風(fēng)險相關(guān)
大量研究顯示，乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展和遺傳與BRCA1/2基因突變密切相關(guān)。BRCA1和BRCA2基因突變的女性，其終身患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險顯著(zhù)增加。
高遺傳風(fēng)險
BRCA1/2基因突變導致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率為50%。
指南推薦
鑒于BRCA1/2基因突變帶來(lái)的危害，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )（NCCN）及中國抗癌協(xié)會(huì )乳腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )均制定了針對性的臨床實(shí)踐指南，將BRCA1/2基因檢測標準列入其中，強調乳腺癌基因篩查的必要性。
檢測內容
覆蓋BRCA1/2基因的編碼區及相鄰邊界區（±20bp），共計約1.6萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)。
