高通量測序（NGS）技術(shù)的不斷發(fā)展、測序成本的大幅下降，為臨床實(shí)現對腫瘤患者的靶向治療提供了有利條件。安諾優(yōu)達精心挑選了與腫瘤密切相關(guān)的868個(gè)基因，涵蓋指南推薦的基因及臨床熱點(diǎn)基因，分析288種藥物與基因變異的關(guān)系，幫助肺癌患者進(jìn)行基因檢測，尤其適用于復發(fā)、轉移的中晚期患者。
根據患者能夠提供的樣本不同，安諾優(yōu)達推出了兩類(lèi)檢測產(chǎn)品：
2）ctDNA檢測可無(wú)創(chuàng )、實(shí)時(shí)取樣，可以作為復發(fā)及耐藥動(dòng)態(tài)監測的有利工具；
3）ctDNA檢測可克服腫瘤組織異質(zhì)性帶來(lái)的檢測差異；
4）高通量測序基因檢測可發(fā)現新的驅動(dòng)基因，助推新藥研發(fā)。
腫瘤組織病理學(xué)分型是目前臨床腫瘤治療方案的基本出發(fā)點(diǎn)，但越來(lái)越多的臨床研究表明，根據腫瘤驅動(dòng)基因變異進(jìn)行的分子分型可以更多地幫助患者有針對性地選擇個(gè)體化的治療方案，實(shí)現靶向治療。
圖片來(lái)源：Li et al. J Clin Oncol 31:1039-1049. 2013
| 基因 | 關(guān)聯(lián)靶向藥物 |
| EGFR（指南推薦） | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、阿法替尼、奧希替尼 (AZD9291) |
| ALK（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、色瑞替尼、艾樂(lè )替尼 |
| ROS1（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、卡博替尼 |
| BRAF（指南推薦） | 達拉菲尼、威羅菲尼 |
| MET（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、色瑞替尼、艾樂(lè )替尼 |
| RET（指南推薦） | 卡博替尼、凡德他尼 |
| ERBB2/HER2（指南推薦） | 阿法替尼、曲妥珠單抗 |
| KRAS | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?/td> |
| TP53 | 可能與不良預后相關(guān) |
圖片來(lái)源：Shaw et al. New England Journal of Medicine. No1. Vol.374: 54-61. 2016
該病例為NGS指導下全病程管理的肺癌里程碑式案例，也是非常典型的案例之一。通過(guò)尋找基因變異信息來(lái)輔助臨床做階段性治療方案的調整，讓患者獲得更好的生存質(zhì)量。
圖片來(lái)源：Shaw et al. New England Journal of Medicine. No1. Vol.374: 54-61. 2016
在腫瘤患者的治療過(guò)程中，常常出現耐藥，而腫瘤的異質(zhì)性、藥物壓力下的腫瘤克隆演化往往是耐藥的根本原因。以上圖為例，圖中進(jìn)化樹(shù)代表著(zhù)腫瘤驅動(dòng)基因的變化，病灶中可能會(huì )同時(shí)存在不同的耐藥基因變異，如TP53點(diǎn)突變、EGFR的T790M耐藥突變、c－Met擴增變異等，導致腫瘤在時(shí)間上的異質(zhì)性，引發(fā)耐藥。此外，不同部位的轉移灶，其耐藥機制也可能不一樣。隨著(zhù)高通量測序技術(shù)的發(fā)展，利用該技術(shù)進(jìn)行基因檢測尋找患者耐藥分子機制已經(jīng)成為可能，很多患者都可以像經(jīng)典案例中的患者一樣通過(guò)基因檢測進(jìn)行治療的全程管理。
