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【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查
項目介紹

出生缺陷主要包含染色體病、單基因遺傳病、先天畸形、多因素遺傳風(fēng)險因子。造成出生缺陷的病因主要分為遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳+環(huán)境共同作用三大類(lèi),其中遺傳因素的影響因素包含染色體?。ò旧w數目異常、大片段結構畸變)、基因組?。ㄈ旧w微缺失、微重復變異)、嚴重的單基因遺傳病。單基因遺傳病是遺傳缺陷發(fā)生的重要構成,孕前/孕早期攜帶者篩查是針對嚴重的單基因病導致的出生缺陷的預防性檢測。

安諾優(yōu)達【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查包含18種病種的攜帶者篩查檢測,包括5種常見(jiàn)的代謝病、3種引起智力發(fā)育障礙的疾病、3種高頻耳聾、3種常見(jiàn)血液病、2種攜帶率較高的肌肉病、1種內分泌疾病及1種常見(jiàn)的皮膚病。共計18種中國人群常見(jiàn)危重單基因遺傳病,涉及18個(gè)基因的400多個(gè)熱點(diǎn)突變。

安諾優(yōu)勢
  • 檢測項目
    一次檢測包含18種高發(fā)、危重、檢測明確的單基因遺傳病,對出生缺陷疾病防控具有重要的臨床實(shí)用價(jià)值
  • 檢測范圍
    檢測變異形式包括單堿基突變、大片段缺失/重復、動(dòng)態(tài)突變、內含子倒位變異等多種
  • 服務(wù)團隊
    經(jīng)驗豐富的醫學(xué)、遺傳學(xué)研發(fā)團隊,深入研究疾病發(fā)病機制,通過(guò)多檢測平臺,可檢測多種變異形式
  • 檢測結果
    檢測位點(diǎn)均來(lái)自疾病數據庫,有證可循的檢測標的,且檢測技術(shù)準確性可達99%以上
  • 檢測周期
    15個(gè)工作日出具報告
適用人群
  • 孕前(備孕)夫婦;
  • 孕早期(<16周)的夫婦。
孕早期優(yōu)先考慮夫妻雙方共同篩查,可保證夫妻雙方同時(shí)獲知檢測結果,共同作出生育決策,避免結果判斷的誤差或等待周期,而錯過(guò)適宜產(chǎn)前診斷/遺傳咨詢(xún)時(shí)間。
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