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  • 關(guān)于產(chǎn)前檢查,那些你不知道的事!|短串聯(lián)重復序列篇

    短串聯(lián)重復序列(short tandem repeat,STR是廣泛存在于人類(lèi)基因組中的一類(lèi)具有長(cháng)度多態(tài)性的DNA序列,核心單位為2~6個(gè)堿基,按孟德?tīng)栆幝沙使诧@性遺傳。由于核心單位及其重復次數不同,STR在不同種族、不同人群、不同個(gè)體之間的分布具有很大的差異性,構成了STR的遺傳多態(tài)性。在人類(lèi)基因組中,平均每15~20 kb就存在一個(gè)STR位點(diǎn),人類(lèi)23對染色體上分布著(zhù)近8000多個(gè)STR位點(diǎn)[1]。


    由于其廣泛性和多態(tài)性,STR位點(diǎn)可作為特異性高、靈敏度強的遺傳標記。結合PCR技術(shù),STR檢測已經(jīng)廣泛應用于遺傳制圖、基因定位、法醫學(xué)鑒定、產(chǎn)前診斷等許多領(lǐng)域。


    STR檢測技術(shù)原理


    定量熒光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)是檢測STR位點(diǎn)最常用的技術(shù)手段之一,一般選擇多個(gè)多態(tài)性高的STR位點(diǎn),根據基因組中的目標STR位點(diǎn)設計熒光標記引物,待測DNA樣本通過(guò)熒光標記引物進(jìn)行PCR擴增。由于STR重復數不同,同一STR位點(diǎn)的擴增產(chǎn)物長(cháng)度存在差異,再加上熒光信號的強度與擴增產(chǎn)物的拷貝數成正比,通過(guò)毛細管電泳儀分析擴增產(chǎn)物熒光信號的數量和強度,即可實(shí)現對原始模板的定量和等位基因的定性。

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    STR檢測技術(shù)流程


    STR檢測在產(chǎn)前診斷中的應用


    單親二體疾病輔助診斷


    單親二體(uniparental disomy,UPD)疾病是指由兩條同源染色體均遺傳自一個(gè)親代引起的疾病。UPD可分為單親同二體(isodisomy,來(lái)自同一親體的同一染色體)和單親異二體(heterodisomy,分別來(lái)自同一親體的兩條同源染色體),可以是染色體上的某一片段,也可以是一整條染色體。在目標染色體/區域內選擇多個(gè)多態(tài)性高的STR位點(diǎn),根據這些位點(diǎn)的雜合度情況,判斷目標染色體/區域是否純合,進(jìn)而反映是否發(fā)生了UPD。不過(guò)單樣品的STR檢測僅能反映單親同二體,一般用于特定染色體/區域的驗證,不適宜用于全基因組范圍內的UPD疾病篩查。


    母源細胞污染排查


    母源細胞污染(maternal cell contamination,MCC)在介入性產(chǎn)前診斷過(guò)程中時(shí)有發(fā)生,嚴重影響診斷結果。對羊水、產(chǎn)前絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織等樣本的DNA進(jìn)行STR檢測,可判斷樣本的胎源性,高效排查MCC的發(fā)生。目前,《低深度全基因組測序技術(shù)應用于產(chǎn)前診斷中的專(zhuān)家共識》明確建議,可使用STR檢測對產(chǎn)前樣本進(jìn)行MCC判斷[2]。


    常見(jiàn)染色體非整倍體疾病快速產(chǎn)前診斷


    當所選STR位點(diǎn)集中于非整倍性高發(fā)的染色體(21/18/13/X/Y)時(shí),即可通過(guò)擴增產(chǎn)物熒光信號的數量和強度實(shí)現對原始模板的定量,為21三體、18三體、13三體和XXY、XYY及XXX等常見(jiàn)非整倍體綜合征提供輔助判斷。


    參考文獻:

    1. 馬威張亮李巖徐飛人類(lèi)短串聯(lián)重復序列(STR)及其研究進(jìn)展[J]. 大連醫科大學(xué)學(xué)報2007, 29(1):78-81.

    2. 中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )臨床遺傳學(xué)組, 中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳醫師分會(huì )遺傳病產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì ), 中華預防醫學(xué)會(huì )出生缺陷預防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì )遺傳病防控學(xué)組. 低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應用專(zhuān)家共識[J]. 中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2019,  36(4):293-296.

  • 關(guān)于產(chǎn)前檢查,那些你不知道的事!|母源細胞污染篇

    對于懷孕階段的準媽媽來(lái)說(shuō),按時(shí)進(jìn)行各種孕期檢查是保證母胎健康的重要手段。在整個(gè)孕期中有多項檢測,介入性產(chǎn)前診斷是其中比較特殊的一項。在臨床中,介入性產(chǎn)前診斷是胎兒染色體檢查和單基因遺傳病診斷的主要方法,其操作流程為:在超聲波的引導下經(jīng)孕婦腹部對胎兒相關(guān)樣本(絨毛、羊水、臍血)進(jìn)行提取,然后進(jìn)行細胞培養、分子遺傳學(xué)或生化遺傳學(xué)檢查,最后進(jìn)行染色體診斷或基因診斷。


    目前,常見(jiàn)的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)包括羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、經(jīng)皮臍血穿刺等。由于這些穿刺過(guò)程不可避免的經(jīng)過(guò)母體,存在母源細胞污染(maternal cell contamination,MCC)的風(fēng)險,再加上后續染色體檢查和基因診斷存在基因擴增,這使得微量的母體組織污染都可能?chē)乐馗蓴_診斷結果,造成嚴重的臨床后果。


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    MCC普遍存在


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    MCC干擾結果判定


    因此,鑒定所取胎兒組織是否存在MCC是產(chǎn)前診斷分子遺傳實(shí)驗室必需具備的鑒別技術(shù)。臨床中,MCC的排查方法經(jīng)歷了以下幾個(gè)階段:


    01 Kleihaure抗酸染色法


    該方法是鑒別母血與胎血的傳統技術(shù),技術(shù)原理是胎兒血紅蛋白比成人血紅蛋白更能抵抗酸變性[5]。Kleihaure抗酸染色法廣泛應用于母嬰溶血、妊娠期間外傷及陰道出血等臨床檢測,具有操作簡(jiǎn)單、成本低廉等優(yōu)點(diǎn)。然而,如果母體血液中胚胎血紅蛋白含量異常升高,如鐮狀細胞病或部分β地中海貧血病,染色過(guò)程中就會(huì )出現將母血誤鑒為胎兒血的錯誤結果。在18例用Kleihaure抗酸染色技術(shù)鑒定實(shí)驗中,至少有2例將母血錯誤地鑒定為胎兒血[6]。


    02 流式細胞術(shù)


    該技術(shù)于70年代初發(fā)展起來(lái),其工作原理是采用激光作為激發(fā)光源,利用熒光染料與單克隆抗體技術(shù)標記母源或胎源細胞,結合計算機系統對流動(dòng)的單細胞懸液中單個(gè)細胞的多個(gè)參數信號進(jìn)行數據處理分析,以此對細胞進(jìn)行區分。相比Kleihaure抗酸染色法,流式細胞術(shù)具備快速、靈敏和特異的特點(diǎn),但也存在儀器價(jià)格昂貴、操作繁瑣等弊端[7]。


    03 短串聯(lián)重復序列


    短串聯(lián)重復序列(short tandem repeat,STR)是人類(lèi)基因組DNA中廣泛存在的一類(lèi)具有高度多態(tài)性和遺傳穩定性的遺傳標序列,核心序列為2-6個(gè)堿基,經(jīng)過(guò)幾次到幾十次串聯(lián)重復,構成特定的DNA片段遺傳標記。個(gè)體同一等位基因上這種序列重復次數不同,呈多態(tài)性并按孟德?tīng)栆幝沙使诧@性遺傳,因此選取幾個(gè)STR位點(diǎn)可作為一有效個(gè)體識別標志,具有極強的特異性[8]。結合PCR技術(shù),使得此技術(shù)具有極強的靈敏度。選取具有高雜合度和高多態(tài)性的STR位點(diǎn),應用多重PCR對羊水、臍血等進(jìn)行母血污染鑒定,具有極強的靈敏度,結果準確可靠[9]。目前,《低深度全基因組測序技術(shù)應用于產(chǎn)前診斷中的專(zhuān)家共識》明確建議,可使用STR檢測對產(chǎn)前樣本進(jìn)行MCC判斷[10]。


    隨著(zhù)分子時(shí)代的到來(lái),STR檢測的優(yōu)勢愈發(fā)突出,該技術(shù)準確、便捷、快速、低價(jià),適宜在各級醫院及實(shí)驗室進(jìn)行推廣,具有廣闊的應用前景。尤其在產(chǎn)前診斷方面,STR檢測可用于MCC排查、單親二體疾病輔助診斷、非整倍性染色體疾病快速診斷等,其臨床價(jià)值受到臨床醫生越來(lái)越多的肯定。


    參考文獻:
    1. Winsor EJ, Silver MP, Theve R, Wright M, Ward BE. Maternal cell contamination in uncultured amniotic fluid. Prenat Diagn. 1996 Jan;16(1):49-54. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199601)16:1<49::aid-pd808>3.0.CO;2-U. PMID: 8821852.
    2. Van Opstal D, Boter M, de Jong D, van den Berg C, Brüggenwirth HT, Wildschut HI, de Klein A, Galjaard RJ. Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples. Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):112-21.
    3.  Wang Y , Li Y , Chen Y , et al. Systematic analysis of copy‐number variations associated with early pregnancy loss[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2020, 55(1))。
    4. Stojilkovic-Mikic T, Mann K, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Maternal cell contamination of prenatal samples assessed by QF-PCR genotyping. Prenat Diagn. 2005 Jan;25(1):79-83. doi: 10.1002/pd.1089. PMID: 15662689.
    5. Martel-Petit V , Petit C , Marchand M , et al. Use of the Kleihauer test to detect fetal erythroblasts in the maternal circulation[J]. Prenatal Diagnosis, 2001.
    6. Holcomb W L , Gunderson E , Petrie R H . Clinical use of the Kleihauer-Betke test[J]. Journal of Perinatal Medicine, 1990, 18(5):331-337.
    7. Fernandes B J , Dadelszen P V , Fazal I , et al. Flow cytometric assessment of feto-maternal hemorrhage; a comparison with Betke-Kleihauer[J]. Prenatal Diagnosis, 2010, 27(7):641-643.
    8. Edwards A I , Civitello A A , Hammond H A , et al. DNA Typing and Genetic Mapping with Trimeric and Tetrameric Tandem Repeats[J]. The American Journal of Human Genetics, 1991, 49(4):746-756.
    9. 張清健, 方俊宇, 朱志勇,等. 短串聯(lián)重復序列連鎖分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷前母血污染鑒定的研究[J]. 中國實(shí)驗診斷學(xué), 2015, 000(005):728-731.
    10. 中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )臨床遺傳學(xué)組, 中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳醫師分會(huì )遺傳病產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì ), 中華預防醫學(xué)會(huì )出生缺陷預防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì )遺傳病防控學(xué)組. 低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應用專(zhuān)家共識[J]. 中華醫學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2019, 36(4):293-296.


  • 什么是液體活檢?其主要應用領(lǐng)域有哪些?

    檢測血液中的CTC、cfDNA、ctDNA或外泌體等檢測方法,稱(chēng)之為液體活檢。相比于傳統的檢測方法,液體活檢具有副作用小、操作簡(jiǎn)單、能重復取樣等特點(diǎn),能夠解決臨床取樣的難題,滿(mǎn)足對患者高頻檢測的需求。與組織或穿刺活檢比較,成本更低。


  • 什么是卵巢癌?

    卵巢癌是女性生殖系統常見(jiàn)的惡性腫瘤之一,發(fā)病率為女性生殖系統惡性腫瘤第三位,死亡率高居首位,主要包括卵巢上皮癌、卵巢惡性生殖細胞腫瘤和惡性性索間質(zhì)腫瘤等。我國卵巢癌發(fā)病率存在地區差異,主要表現為城市高、農村低,城市發(fā)病率為6.310萬(wàn)~9.210萬(wàn),而農村僅為2.210萬(wàn)。


  • PGS和PGD有什么區別?

    PGS(preimplantation genetic screening),即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,是指在進(jìn)行輔助生殖技術(shù)(IVF/ICSI)助孕的過(guò)程中,在胚胎移植之前,對早期胚胎或者卵子散在發(fā)生的染色體異常進(jìn)行篩查,以挑選染色體正常的胚胎植入子宮,以期減少因胚胎染色體異常導致的流產(chǎn)及反復流產(chǎn),獲得正常的妊娠,提高IVF妊娠率。

    PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,是幫助夫妻雙方或一方攜帶遺傳病致病基因進(jìn)行優(yōu)生的一項輔助生殖技術(shù)。它是指在夫婦已經(jīng)確診患有某種已知遺傳疾?。òㄈ旧w疾病、單基因遺傳病等)或攜帶其致病突變的情況下,對夫婦的胚胎進(jìn)行植入前診斷,可以選擇受家族遺傳病影響最小的胚胎植入,從而避免遺傳病患兒出生,降低單基因疾病導致的出生缺陷率。


  • 為什么要做胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)?

    人類(lèi)胚胎存在較高比例的染色體異常,尤其是高齡婦女和反復流產(chǎn)的夫婦。胚胎染色體異常是導致胚胎著(zhù)床失敗、早孕期胎兒流產(chǎn)的一大因素。研究表明,隨著(zhù)年齡的增長(cháng),女性產(chǎn)生的正常卵子數量下降,導致胚胎中染色體數目異常的胚胎比例增加。

    PGS檢測可以在胚胎植入母體之前,篩選出檢測結果為染色體正常的胚胎進(jìn)行植入,從而減少因胎兒染色體問(wèn)題而帶來(lái)的流產(chǎn)甚至引產(chǎn),減少移植次數,提高治療效率。


  • 試管嬰兒需經(jīng)過(guò)哪些過(guò)程?

    (1)促排卵治療

    由于不是每個(gè)卵子都能受精,不是每個(gè)受精卵都能發(fā)育成有活力的胚胎,因此要從女性體內獲得多個(gè)卵子,才能保證有可以移植的胚胎,這就需要對女性進(jìn)行促排卵治療。

    促排卵的方案有很多種,如標準長(cháng)方案、短方案、拮抗劑方案等,需根據每個(gè)人的具體情況來(lái)制定。


    (2)取卵

    醫生在B超引導下應用特殊的取卵針經(jīng)陰道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。


    (3)體外受精

    當女性取卵時(shí),男性進(jìn)行取精。精液經(jīng)過(guò)特殊的洗滌過(guò)程后,將精卵放在特殊的培養基中,自然結合。


    (4)胚胎移植

    受精后數日,應用一個(gè)很細的胚胎移植管,通過(guò)子宮頸將最好的胚胎移入母體子宮,根據年齡、胚胎質(zhì)量和既往IVF的結局,決定移植胚胎的個(gè)數,通常移植2-3個(gè)胚胎。近年來(lái),為了降低多胎妊娠率,一些中心選擇單胚胎移植,或最多移植2個(gè)胚胎。


    (5)黃體支持

    婦女在取卵周期通常存在黃體功能不足,需要應用黃體酮和/或絨毛膜促性腺激素進(jìn)行黃體補充/支持。


    (6)妊娠的確定

    胚胎移植后14天測定血清HCG,確定是否妊娠。胚胎移植后21天再次測定血清HCG,以了解胚胎發(fā)育的情況。胚胎移植后30天經(jīng)陰道超聲檢查,確定是否宮內妊娠,有無(wú)胎心搏動(dòng)。


  • 試管嬰兒移植后注意事項?


    (1)注意休息

    試管嬰兒移植后要注意休息,這對試管嬰兒的成敗起著(zhù)一定的作用,所以患者要在醫師的指導下,合理休息。


    (2)適當運動(dòng)

    試管嬰兒移植后是需要臥床休息48小時(shí)的,但是過(guò)了一段休息時(shí)間后,也需要進(jìn)行合適的運動(dòng),但要避免用力運動(dòng)、慢跑以及騎自行車(chē)等。


    (3)飲食方面

    選擇易消化飲食;多吃富含高纖維的蔬菜、水果,少食用辛辣食物;禁吃易引起過(guò)敏的食物;給予高蛋白、易消化飲食,少量多餐,適量控制鹽的攝入。


    (4)保持良好心態(tài)

    患者在移植后要放平心態(tài),抱有一顆平常心。


    (5)避免不良習慣

    移植后,患者要養成良好的習慣,避免煙酒,避免接觸有輻射的物質(zhì),這對試管嬰兒移植成功是非常有幫助的。  


  • 試管嬰兒移植前該做哪些檢查?

    女方檢查項目:

    (1)傳染性疾病抽血檢查。其中包括了血常規、血型、乙肝、丙肝病毒免疫學(xué)、梅毒螺旋體抗體、人類(lèi)免疫缺陷病毒抗體、凝血功能、肝腎功能等;

    (2)陰道分泌物支原體、衣原體、淋球菌培養,脫落細胞檢查;

    (3)內分泌測定,女方患者在月經(jīng)第3-5天完成檢查;

    (4)B超檢查,這需要女方患者在月經(jīng)第10-12天進(jìn)行;

    (5)必要時(shí)外周血染色體核型檢查;

    (6)心電圖、尿常規檢查。


    男方檢查項目:

    (1)抽血檢查,在移植前需要男方進(jìn)行血型、乙肝、丙肝病毒免疫學(xué)、梅毒螺旋體抗體、人類(lèi)免疫缺陷病毒抗體測定;

    (2)精液常規及精子形態(tài)學(xué)檢查,包括精液支原體、衣原體、淋球菌培養;

    (3)必要時(shí)需檢查外周血染色體核型檢查。


  • 試管嬰兒是否容易產(chǎn)生多胎妊娠?

    由于移植多個(gè)胚胎到子宮,因此IVF技術(shù)導致的多胎妊娠率顯著(zhù)高于自然妊娠,約為 25-30% 左右。多胎妊娠晚期流產(chǎn)和早產(chǎn)的風(fēng)險顯著(zhù)高于單胎妊娠,母親患妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓病、發(fā)生難產(chǎn)和產(chǎn)后出血的風(fēng)險顯著(zhù)增加。


    因此,多胎妊娠對母嬰都不利。目前許多IVF中心為降低多胎妊娠率,開(kāi)始減少移植胚胎數,或進(jìn)行單胚胎移植。對于三胎或三胎以上妊娠者,必須進(jìn)行減胎,而對于雙胎妊娠者,建議患者減胎。


  • 什么是無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測(NIPT)

    NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的簡(jiǎn)稱(chēng),即無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的檢測技術(shù),目前發(fā)病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術(shù)結合生物信息學(xué)分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測和分析,是一項比較安全、準確率高、快捷的檢測技術(shù)。


  • 什么是白血???

    白血病就是通常說(shuō)的“血癌”,是造血系統常見(jiàn)的惡性腫瘤。表現為正常血細胞生成減少,周?chē)准毎l(fā)生質(zhì)和量的異常,白細胞及其幼稚細胞(即白血病細胞)在骨髓或其它造血組織中進(jìn)行性、失控制的異常增生,進(jìn)而浸潤并損害各種組織,產(chǎn)生不同癥狀。

  • 我是否應該接受乳腺癌BRCA1/2基因檢測?

    家族史可以提示乳腺癌的遺傳風(fēng)險。如果家族中有成員符合以下任何一種情況,則提示該家族可能具有乳腺癌高風(fēng)險,建議該家族的乳腺癌患者或高危個(gè)體接受BRCA1/2基因檢測:

    1. 家族中有發(fā)病年齡≤45歲的乳腺癌患者;

    2. 家族中有男性乳腺癌患者;

    3. 家族中除有一名乳腺癌患者外,還有1個(gè)或1個(gè)以上具血緣關(guān)系的近親患乳腺癌;

    4. 家族中有卵巢癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

    5. 家族中有雙側原發(fā)性的乳腺癌患者

    6. 家族中有攜帶BRCA1/2基因突變的家屬



  • 腫瘤領(lǐng)域液體活檢主要有哪幾種?二者有什么異同?

    腫瘤領(lǐng)域液體活檢主要包括CTC和ctDNA檢測。

    1) 循環(huán)腫瘤細胞(circulating tumor cells, CTCs)是指自發(fā)或因診療操作由實(shí)體瘤或轉移灶釋放進(jìn)入外周血的循環(huán)腫瘤細胞,是惡性腫瘤患者出現術(shù)后復發(fā)和遠處轉移的重要原因,也是導致腫瘤患者死亡的重要因素。  

     2)循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA,Circulating Tumor DNA)是人體血液系統中帶有的來(lái)自腫瘤基因組的DNA片段。這些腫瘤DNA往往含有腫瘤基因組所特有的基因突變,因此也可以用于患者腫瘤動(dòng)態(tài)及治療效果的評估,有助于醫生制訂醫療方案。


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  • 染色體異常概述

    什么是染色體?什么是染色體異常?


    染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。人類(lèi)體細胞有23對染色體,其中22對為男女所共有,稱(chēng)為常染色體;另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱(chēng)為性染色體;男性為XY,女性為XX。


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    人類(lèi)染色體核型圖


    體細胞或性細胞內染色體發(fā)生異常改變稱(chēng)為染色體異常,可分為數目異常和結構異常兩大類(lèi)。染色體異??梢宰园l(fā)地產(chǎn)生,稱(chēng)為自發(fā)突變;也可以通過(guò)物理的、化學(xué)的和生物的誘變作用而產(chǎn)生;還可以由親代遺傳所致。

  • 卵巢癌的發(fā)生與哪些因素有關(guān)?

    目前卵巢癌的發(fā)病原因尚不清楚,比較明確的是腫瘤家族史是卵巢癌的一項重要危險因素,尤其是卵巢癌和乳腺癌的家族史。遺傳相關(guān)的卵巢癌約占全部卵巢癌10%以上,多數呈家族聚集性,其中遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)最為常見(jiàn),在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2總的突變率為40-50%,BRCA1和BRCA2突變攜帶者在一生中發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險分別達54%和23%,是發(fā)生卵巢癌的高危個(gè)體。

     

  • NIPT可以檢測哪些染色體異常?檢測準確性是多少?

    NIPT對染色體數目異常的T21、T18和T13染色體進(jìn)行檢測,檢測準確率高達99%以上。


  • 試管嬰兒技術(shù)有哪些?

    (1)一代試管嬰兒技術(shù)——常規體外受精和胚胎移植技術(shù);

    (2)二代試管嬰兒技術(shù)——卵胞漿內單精子注射技術(shù);

    (3)三代試管嬰兒技術(shù)——植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

  • 白血病有哪些種類(lèi)?

    根據白血病的病程及細胞形態(tài)學(xué)可將白血病分為:

    (1)急性白血病  細胞分化停滯在早期階段,病情發(fā)展迅速,骨髓及周?chē)兄饕钱惓T己陀字杉毎?。其自然病程多?個(gè)月以?xún)?。急性白血病又分:A、急性淋巴細胞白血?。ˋLL);B、急性非淋巴細胞白血?。ˋML)。

    (2)慢性白血病  病程較長(cháng),骨髓及血中主要是較成熟的異常細胞,其次為幼稚細胞。自然病程多在一年以上。慢性白血病主要包括:慢性粒細胞白血?。–ML);慢性淋巴細胞白血?。–LL)。

    (3)特殊類(lèi)型白血病  如低增生性白血病、綠色瘤或粒細胞肉瘤、嗜酸粒細胞白血病、嗜堿粒細胞白血病等。

  • 什么是BRCA1/2基因,為什么BRCA1/2基因突變與乳腺癌的發(fā)生相關(guān)?

    BRCA1/2基因為BRCA1和BRCA2基因的合稱(chēng)。BRCA1和BRCA2都是人類(lèi)基因組中負責產(chǎn)生腫瘤抑制蛋白的基因,分別位于17號和13號染色體,正常的BRCA1/2基因能夠修復細胞中受損DNA,維護細胞中基因組穩定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位點(diǎn)發(fā)生突變,其產(chǎn)生的腫瘤抑制蛋白會(huì )隨之發(fā)生改變,正常修復DNA功能會(huì )受到限制,細胞更容易積累有害的DNA損傷,從而增高乳腺癌的風(fēng)險。



  • 與傳統檢測方法比較,液體活檢的優(yōu)勢有哪些?

    1) 取樣方便,只需抽取血液即可完成對腫瘤細胞DNA的分析與解讀,避免穿刺、手術(shù)等有創(chuàng )方式采集腫瘤組織的風(fēng)險;可實(shí)時(shí)多次,徹底解決臨床取樣難的問(wèn)題;

    2) 無(wú)創(chuàng )無(wú)損,可實(shí)現對患者的早期診斷及高頻監測,是一種理想的腫瘤標志物;

    3)檢測技術(shù)成熟,靈敏度高、準確度高、假陽(yáng)性率低;利用NGS檢測ctDNA,靈敏準確,可檢測到低至0. 1%的低頻突變;

    4)應用范圍廣,幾乎所有腫瘤細胞都可以將DNA片段釋放到血液中。


  • 卵巢癌的治療方法有哪些?

    手術(shù)聯(lián)合化療的綜合治療是卵巢癌患者的標準治療。手術(shù)的目的在于明確分期,切除腫瘤或盡可能降低機體的腫瘤負荷,為后續化療奠定基礎?;煹哪康闹饕谟谕ㄟ^(guò)細胞毒藥物的全身應用,殺滅殘存及潛在的腫瘤細胞,降低復發(fā)的風(fēng)險。兩者聯(lián)合應用顯著(zhù)延長(cháng)卵巢癌患者的生存時(shí)間,改善生活質(zhì)量。

  • 染色體異常與哪些疾病相關(guān)?

    染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是遺傳物質(zhì)基因的載體。在細胞復制過(guò)程中如果染色體不能正確分離或是出現斷裂以及再次連接,就會(huì )導致染色體異常。染色體異常一般可以分為結構異?;驍的慨惓?。染色體結構異常主要是由于染色體的斷裂和錯誤連接所引起的。染色體結構異常主要包括缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體等類(lèi)型。

    染色體數目或結構異常所致的疾病被稱(chēng)為染色體疾病。染色體疾病會(huì )影響機體的多個(gè)方面,其中最主要與自然流產(chǎn)、不育不孕、微缺失、微重復綜合征等具有較高的相關(guān)性。




  • 傳統唐篩技術(shù)指什么?

    唐氏篩查,是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。



  • 什么是卵胞漿內單精子注射技術(shù)?

    單精子卵胞漿內注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)是伴隨IVF的一種特殊的受精方式,是把單個(gè)精子直接注入到卵細胞中,協(xié)助受精的一種技術(shù),英文縮寫(xiě)為ICSI。

    該技術(shù)適用于:

    (1)需要經(jīng)睪丸或附睪取精者、男性重度少弱精者通常需采用ICSI進(jìn)行受精;

    (2)既往IVF常規受精失敗者可能需要通過(guò)ICSI受精;

    (3)對于一些不明原因不孕不育的夫婦也可以考慮采用ICSI的方式進(jìn)行受精;

    (4)既往有異常受精,如多精受精歷史者。


  • 我國白血病發(fā)病情況如何?

    在我國,白血病發(fā)病率約為2.76/10萬(wàn)人,在惡性腫瘤死亡率中,居第6位(男性)和第8位(女性),而在兒童及35歲以下成人中其死亡率則居第一位;此外,急性型多于慢性型,急性白血病約占70%以上。

  • 腫瘤基因檢測的意義是什么?

    90%的惡性腫瘤早期無(wú)明顯癥狀,一經(jīng)發(fā)現通常已是中晚期,因此早發(fā)現、早預防、早治療是防止癌癥發(fā)生、減緩癌癥發(fā)展的重要手段。

    惡性腫瘤的發(fā)生與發(fā)展是遺傳因素和環(huán)境因素等共同作用的結果,并與特定的基因突變相關(guān),這些突變或是導致DNA的修復不能正常進(jìn)行,或是導致基因抑制腫瘤發(fā)生的作用降低。因此通過(guò)基因檢測,有助于從源頭上評估受檢者罹患腫瘤的風(fēng)險,在個(gè)體患病前實(shí)施有效的監測、預警和干預,降低癌癥發(fā)病風(fēng)險。

  • 如果我確定攜帶BRCA1/2基因突變,那么我的乳腺癌風(fēng)險有多大?

    中國普通女性到70歲時(shí),乳腺癌的累積風(fēng)險約為3%。而攜帶BRCA1/2基因突變的女性,到70歲時(shí),乳腺癌的累積風(fēng)險可達70%以上。



  • 為什么建議卵巢癌患者檢測BRCA1/2基因?

    在散發(fā)性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突變的比例在10%以上,具有高危家族史的卵巢癌患者的BRCA12基因突變比例大于40%。對卵巢癌患者篩查BRCA1/2基因,可以有助于鑒別卵巢癌遺傳風(fēng)險高的人群,并且能夠幫助這些人群和其親屬提前制定預防策略。在女性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因檢測也有助于鑒別出從PARP抑制劑(如奧拉帕尼)靶向治療中獲益的卵巢癌患者。

     

  • NGS染色體異常檢測與無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測有何異同?

    無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測,僅檢測胎兒T21、T18、T13;NGS染色體異常檢測應用領(lǐng)域與范圍廣于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測,不僅應用于產(chǎn)前檢測,也可應用于流產(chǎn)原因查找、染色體疾病檢測、不孕不育病因排查等各方面,NGS染色體異常檢測可檢測大于100Kb的CNV及全部染色體非整倍體,在產(chǎn)前檢測方面,NGS染色體異常檢測為有創(chuàng )取樣,樣品為絨毛、羊水、外周血等。



  • 唐篩的檢測時(shí)間?

    早唐篩查的時(shí)間建議是7-13w,中唐篩查的時(shí)間建議是14-20w。

  • 什么是植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)?

    植入前胚胎遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)是在胚胎著(zhù)床前對配子或胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,檢測配子或胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期診斷方法;并通過(guò)PGD,選擇檢測正常的胚胎進(jìn)行移植。

    該技術(shù)適用于:

    (1)性連鎖遺傳??;

    (2)單基因相關(guān)遺傳??;

    (3)染色體?。?/p>

    (4)染色體數目和結構異常;

    (5)可能生育異?;純旱母唢L(fēng)險人群。

  • 基因和腫瘤有什么關(guān)系?

    近年來(lái)腫瘤研究表明,與細胞的生長(cháng)和分化有關(guān)的基因在腫瘤發(fā)生過(guò)程中起關(guān)鍵作用,這些基因稱(chēng)為腫瘤相關(guān)基因。腫瘤是屬于基因病的范疇,它的發(fā)生是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結果,其中遺傳基因是內因,與人體是否具有腫瘤易感基因相關(guān)?,F今已知至少有200余種單基因決定的性狀或疾病具有不同程度的易患腫瘤傾向。

  • 導致白血病發(fā)生的因素有哪些?

    這是大家非常關(guān)注的,也是患者及家屬常問(wèn)的問(wèn)題之一,白血病發(fā)病是多基因、多步驟、多階段的復雜生物學(xué)現象,絕大多數白血病是基因與環(huán)境因素共同作用的結果,其中環(huán)境因素包括病毒感染、電離輻射、化學(xué)因素三種;而染色體易位后所形成的融合基因與白血病易感性有密切關(guān)系;此外,年齡、性別、神經(jīng)免疫失調等也有可能引發(fā)白血病。

  • 哪些人適合做腫瘤基因檢測?

    適用人群:

    (1)有家族性腫瘤遺傳病史的個(gè)體;

    (2)有相關(guān)慢性病史的個(gè)體;

    (3)有腫瘤相關(guān)高危因素影響的個(gè)體。

    可選用人群:

    對個(gè)人健康有深層次了解與高品質(zhì)追求的個(gè)體。

  • 檢測BRCA1/2基因突變的準確性如何,如何做?

    本檢測對受檢者的BRCA1/2基因進(jìn)行外顯子檢測,檢測準確性可以達到99%以上。

    受檢者同意接受檢測后,需填寫(xiě)送檢單和知情同意書(shū),隨后由醫務(wù)人員采集受檢者的外周靜脈血,所需血液量為5ml,7-10個(gè)自然日即可拿到檢測結果。采血前無(wú)需空腹,保持正常飲食作息即可。需要注意的是,如果受檢者有造血干細胞移植史或者三個(gè)月內有輸血史,將導致外周血的基因檢測結果不準確,固不推薦送檢。



  • ctDNA的檢測的特點(diǎn)有哪些?

    1)取樣方便:無(wú)創(chuàng )無(wú)損、實(shí)時(shí)多次、易獲取。

    ctDNA檢測只需抽取血液即可完成對腫瘤細胞DNA的分析與解讀,避免穿刺、手術(shù)等有創(chuàng )方式采集腫瘤組織的風(fēng)險。ctDNA檢測可以實(shí)現實(shí)時(shí)、多階段個(gè)體化診療服務(wù)。

    2)檢測技術(shù)成熟:靈敏度高、準確度高、假陽(yáng)性率低。

    利用NGS檢測ctDNA,靈敏準確,可檢測到低至0. 1%的低頻突變。ctDNA攜帶腫瘤患者的基因信息,定量或定性分析這些循環(huán)DNA對腫瘤的早期診斷、治療、病情監測及預后的評價(jià)具有重要的臨床價(jià)值。ctDNA檢測能夠為腫瘤個(gè)體化治療呈現較全面的分子生物學(xué)特性,是一種理想的腫瘤標志物。

    3)檢測應用范圍廣。

    幾乎所有腫瘤細胞都可以將DNA片段釋放到血液中,因此,ctDNA能夠體現患者體內腫瘤的綜合情況。


  • 檢測到BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者親屬如何預防卵巢癌?

    根據2017版的NCCN指南,攜帶BRCA1/2基因突變患者的健康家屬應對自身基因突變情況進(jìn)行排查,如自身為非攜帶者,則風(fēng)險與普通人群相似,依據普通人群篩查措施即可。如自身同為攜帶者,可依據如下措施預防和篩查卵巢癌,包括:

    1. 對于已完成生育,年齡在35-40歲之間的女性,可以考慮預防性雙側輸卵管-卵巢切除術(shù);

    2. 對于未接受雙側輸卵管-卵巢切除術(shù)者而言,從30-35歲開(kāi)始可以考慮每年接受CA-125和陰道超聲的篩查。


  • NGS染色體異常檢測的應用領(lǐng)域有哪些?

    NGS染色體異常檢測的應用領(lǐng)域有哪些?


    產(chǎn)前檢測:排查孕期胎兒染色體異常,科學(xué)指導本次妊娠;

    流產(chǎn)組織檢測:分析自然流產(chǎn)、異常妊娠的原因,指導再次生育;

    未成年人/成人檢測:為不良孕產(chǎn)史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學(xué)原因。


    NGS染色體異常檢測的檢測范圍?


    1、全部23對染色體的數目異常;

    2、0.1M以上染色體缺失/重復以及大于10%的非整倍體嵌合;

    3、不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位,單基因病、多基因病,以及D/G組染色體短臂等。



  • NIPT檢測的理論基礎是什么?

    相關(guān)文獻報道在第四周左右母親的外周血中便存在著(zhù)胎兒的游離DNA(cffDNA),且在8周后含量上升并穩定存在,因此可以通過(guò)檢測母親外周血中cfDNA相關(guān)信息進(jìn)而對胎兒染色體異常情況進(jìn)行判斷。



  • 試管嬰兒技術(shù)的成功率有多少?

    IVF-ET技術(shù)治療成功率一般用臨床妊娠率進(jìn)行判定,即臨床妊娠周期占胚胎移植周期的比例,而臨床妊娠是指胚胎移植后28-30天陰道超聲觀(guān)察到宮腔內妊娠囊。不同的IVF中心成功率有差異,多數中心每移植周期的成功率可達30-50%,部分中心報道每移植周期的成功率為60%-70%,臨床治療成功率受多種因素的影響,如患者的選擇、臨床治療方法、實(shí)驗室技術(shù)等。

  • 白血病有哪些表現?

    兒童及青少年急性白血病多起病急驟。常見(jiàn)的首發(fā)癥狀包括發(fā)熱、進(jìn)行性貧血、顯著(zhù)的出血傾向或骨關(guān)節疼痛等。起病緩慢者以老年及部分青年病人居多,病情逐漸進(jìn)展。此外,少數患者可以抽搐、失明、牙痛、牙齦腫脹、心包積液、雙下肢截癱等為首發(fā)癥狀。

  • 基因檢測可能會(huì )有哪些結果,這些結果意味著(zhù)什么?

    基因檢測的結果包括:

    未檢測到有害/疑似有害基因突變:表明受檢者未攜帶BRCA1/2基因突變,乳腺癌遺傳的可能性較小,該家族成員參考指南中一般人群婦女乳腺癌篩查辦法即可;如果受檢者有明顯的乳腺癌家族病史,可推薦受檢者接受更多遺傳性乳腺癌相關(guān)基因檢測。

    檢測到有害/疑似有害基因突變:表明受檢者家族的乳腺癌風(fēng)險較高,建議患者的家族成員接受基因檢測,明確自身的基因突變攜帶情況。突變陽(yáng)性的攜帶者應該接受相關(guān)的干預措施,包括:

    (1)改善不良生活習慣

    結合《乳腺癌診治指南與規范(2015版)》(中國抗癌協(xié)會(huì ))和《中國癌癥預防與控制規劃綱要(2004~2010)》(中華人民共和國衛生部),建議注意以下幾點(diǎn):

    1. 遵循低脂肪、高蛋白、高纖維的飲食原則,多食用富含膳食纖維的粗糧、蔬菜和水果,多食用魚(yú)類(lèi)和蛋;

    2. 培養良好的作息習慣,保證充足的睡眠,不宜熬夜或過(guò)勞;

    3. 盡量避免吸煙和吸入二手煙,遠離煙草對健康的危害;

    4. 盡量避免飲酒,遠離酒精對健康的危害;

    5. 盡量避免接觸放射線(xiàn),遠離放射線(xiàn)對健康的危害;

    6. 適當鍛煉,每周進(jìn)行不低于5次的有氧運動(dòng),每次鍛煉時(shí)間不少于30分鐘;

    7. 如需要服用保健品,請參考專(zhuān)業(yè)醫生的指導意見(jiàn)。

    (2)增加體檢頻率

    攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的女性,應比一般人群更早開(kāi)始乳腺癌的體檢篩查,以及增加篩查的頻率。

    《中國抗癌協(xié)會(huì )乳腺癌診治指南與規范(2015)》中提出:推薦一般40~49歲婦女每年進(jìn)行一次常規體檢、乳腺鉬靶檢查,對致密型乳腺可結合B超檢查,50~69歲婦女可每1~2年進(jìn)行一次上述檢查,70歲以上婦女只需每2年進(jìn)行一次上述檢查即可。

    對于乳腺癌高危人群建議在40歲之前或者將家屬最早的發(fā)病年齡提前10年進(jìn)行篩查。推薦篩查間期為每半年一次,篩查手段除了應用一般人群常用的臨床體檢、B超、乳房鉬靶檢查之外,必要時(shí)還可做核磁共振等影像學(xué)檢查。


  • 什么是ctDNA?ctDNA具備哪些特點(diǎn)?

    循環(huán)腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),是一種存在于血漿或血清、腦脊液等體液中的細胞外DNA,是游離DNA(cell-free DNA,cfDNA)中的一類(lèi),占比約為0.1%-1%,主要來(lái)自于壞死或凋亡的腫瘤細胞、腫瘤細胞分泌的外排體及循環(huán)腫瘤細胞。 ctDNA片段大小通常為160-180 bp,在血液中半衰期2小時(shí),攜帶有SNP(點(diǎn)突變)、InDel(插入缺失)、CNV(拷貝數)、fusion(融合基因)等突變信息,在人體血液循環(huán)系統中不斷流動(dòng),可實(shí)時(shí)反映腫瘤患者當前信息。


  • BRCA1/2基因檢測如何指導卵巢癌患者PARP-1抑制劑靶向治療?

     BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因,其編碼的蛋白通過(guò)同源重組(HR)通路參與DNA雙鏈損傷的修復,并且防止可能導致腫瘤生長(cháng)的異常細胞的分裂。PARP抑制劑可捕獲DNA單鏈斷裂處的PARP,阻礙DNA修復。BRCA1/2基因突變的同源重組修復缺陷(HRD)的癌細胞不能有效修復DNA,從而導致細胞死亡,BRCA1/2基因突變陽(yáng)性者可以從PARP抑制劑治療中獲益,目前已有多款PARP抑制劑在國內外上市,其中奧拉帕利已納入醫保范圍。


  • NGS染色體異常檢測報告參考了哪些數據庫?
  • NIPT檢測與傳統唐篩的主要差別?

    NIPT的檢測準確率可以達到99%以上,高于傳統唐篩;NIPT在樣品采集時(shí)無(wú)需空腹,而唐篩要求空腹;NIPT可以實(shí)現對13/18/21三體的檢測,唐篩只能檢測18/21三體。


  • 貧血癥和白血病有關(guān)系嗎?

    白血病是一類(lèi)疾病的總稱(chēng),即造血系統的惡性腫瘤;而貧血則是一種癥狀的名稱(chēng),很多疾病可導致貧血,包括白血病也可引起貧血。但多數貧血不發(fā)展成白血?。ū热缛辫F性貧血,地中海貧血,老年性貧血等),但少數有貧血癥狀的疾病是可以發(fā)展成白血病的(比如MDS,骨髓纖維化造成的貧血)。

  • ctDNA的臨床應用價(jià)值?

    1)  輔助腫瘤治療方案選擇和療效評價(jià):檢測藥物靶點(diǎn)基因,分析基因變異與藥物的關(guān)系,臨床醫生可根據腫瘤患者特有的基因變異推薦選擇合適的藥物;評估藥物的療效和相關(guān)毒副作用,實(shí)時(shí)監控用藥治療效果。

    2)   預后評估與復發(fā)耐藥檢測:追蹤腫瘤轉歸、轉移和復發(fā),監控腫瘤的演化和適應性改變,實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)檢測藥物靶點(diǎn)突變,分析耐藥性產(chǎn)生的根源,幫助醫生適時(shí)調整治療方案、選擇合適的藥物。

    3)   腫瘤的早期診斷:早發(fā)現早治療,延長(cháng)患者的生存期。


  • NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術(shù)有何不同?

    NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術(shù)有何不同?


    方法對比

  • 檢測結果為低風(fēng)險,如后續產(chǎn)檢出現其他異常,是否還要做羊水穿刺或其他檢查?

    導致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因有很多,染色體數目異常僅為其中一種。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查,但不能完全替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。若孕婦在孕期產(chǎn)檢過(guò)程中發(fā)現其他異常情況,需要聽(tīng)取醫生的建議繼續做相關(guān)檢查。


  • 影響試管嬰兒成功率的因素有哪些?

    影響IVF成功率的因素有很多,包括女性年齡、不孕的病因、IVF中心技術(shù)水平等。

    (1)年齡是影響IVF成功率的重要因素,隨年齡增長(cháng),卵子數量減少,質(zhì)量下降,受精率下降,妊娠率明顯降低,流產(chǎn)率增加;

    (2)輸卵管積水會(huì )顯著(zhù)降低胚胎著(zhù)床率和妊娠率,使妊娠率下降50%;

    (3)子宮異常:如子宮內膜息肉、子宮內膜炎、既往手術(shù)或炎癥導致子宮內膜損傷,從而影響胚胎著(zhù)床;

  • 血常規可查出白血病嗎?

    血常規不能作為確診白血病的手段,但是其對白血病的診斷有一定的輔助作用,因此,日常生活中也需注重血常規檢查。

  • 在我的家族中,誰(shuí)應該第一個(gè)接受BRCA1/2基因檢測?

    如果一個(gè)家族中,有足夠的家族史信息提示該家族的成員有可能攜帶BRCA1和BRCA2基因突變,那么該家族中的乳腺癌患者在知情同意的前提下,可以接受BRCA1和BRCA2基因的檢測,以明確自身是否為基因突變的攜帶者。

    如果家族中的乳腺癌患者不能接受BRCA1和BRCA2基因檢測,那么家族中的高危個(gè)體,最好能夠接受基因檢測,以明確自已是否為攜帶者。


  • 無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測結果為高風(fēng)險,必須引產(chǎn)嗎?

    該結果還不能作為臨床終止妊娠的依據。如果檢測結果為高風(fēng)險或有其他異常提示,請遵循醫生建議進(jìn)行其他產(chǎn)前診斷。


  • 試管嬰兒技術(shù)有哪些優(yōu)缺點(diǎn)?

    優(yōu)點(diǎn):

    (1)能幫助部分無(wú)法自然受孕的不孕不育患者孕育生命;

    (2)能夠準確判斷受孕時(shí)間。

    缺點(diǎn):

    (1)試管嬰兒的成功率較低,約為25%--35%;

    (2)使精子失去了優(yōu)勝劣汰競爭機會(huì ),可能將帶微缺失的Y染色體遺傳下去,容易造成流產(chǎn)、死胎、先天畸形等缺陷;

    (3)如果女性身體不具備孕育條件,比如內分泌紊亂,黃體功能不全,有過(guò)流產(chǎn)史等。即使施行試管嬰兒手術(shù)成功,也可能造成流產(chǎn);

    (4)增加了多胎妊娠風(fēng)險:多胎妊娠的孕婦并發(fā)癥多,早產(chǎn)發(fā)生率及圍生期死亡率高,屬高危妊娠范圍;

    (5)成本高;

    (6)對女性生理干擾較大。刺激排卵會(huì )導致卵巢反應低下,易出現卵巢功能早衰,40歲以前閉經(jīng)、卵巢不敏感綜合征等。

  • 常用的白血病檢查方法有哪些?

    (1)血常規檢查 可檢測出患者的紅細胞、白細胞和血小板的數量,并對白細胞進(jìn)行分類(lèi),從而確定是否是血液的問(wèn)題;

    (2)骨髓常規檢查 骨髓穿刺是確診白血病的重要檢查項目,通過(guò)檢查可對骨髓中的各類(lèi)細胞進(jìn)行記數和分類(lèi)。如果發(fā)現骨髓有異常情況發(fā)生,基本可斷定是白血??;

    (3)免疫分型   該檢查也需要抽吸患者的骨髓,再用“單克隆抗體”試劑去識別和劃分白血病細胞的類(lèi)型,以做進(jìn)一步判斷;

    (4)細胞遺傳學(xué)檢查 目的是為了解白血病細胞的染色體有無(wú)異常。染色體異常也是誘發(fā)白血病的重要原因之一。

  • NGS染色體異常檢測報告如何解讀?


    正常:該樣本在全基因組范圍內未發(fā)現致病性染色體缺失/重復。

    染色體非整倍體數目異常:染色體非整倍體數目異常往往伴隨著(zhù)嚴重的臨床表現,相關(guān)的臨床表現請參考檢測報告。

    致病CNV:數據庫中檢索,發(fā)現該CNV與某種已知的染色體疾病相關(guān),相關(guān)的臨床表現請參考檢測報告。

    CNV多態(tài)性:存在CNV變化,一般表現為“良性”,很大可能不表現為患病。

    未知CNV:該CNV在數據中檢索,未發(fā)現相關(guān)遺傳信息,不能確認其患病與否,后續可抽取父母外周血,確認該“未知”CNV的來(lái)源。



  • 抽血前飲食、感冒或服藥了,對現在的檢測結果有影響嗎?

    無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)是通過(guò)基因檢測判斷胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險。檢測前孕婦不需要空腹與特殊作息,飲食、感冒、日常用藥等情況均不會(huì )影響檢測結果。



  • 試管嬰兒適應癥有哪些?

    (1)輸卵管梗阻的患者;

    (2)不明原因不孕的患者,通過(guò)IUI等治療未能妊娠者;

    (3)男方重度少弱精,或男方無(wú)精癥,需經(jīng)睪丸或附睪穿刺獲取精子者;

    (4)子宮內膜異位癥伴不孕的婦女可以酌情采用IVF助孕;

    (5)排卵障礙的患者,經(jīng)一般的促排卵治療無(wú)成熟卵泡生長(cháng)。

  • 我國發(fā)病率最高的腫瘤有哪些?哪些人易患腫瘤?

    根據全國腫瘤登記中心發(fā)布的《2012中國腫瘤登記年報》中的數據,我國腫瘤發(fā)病率為285.91/10萬(wàn),每年新發(fā)腫瘤病例約為312萬(wàn)例,平均每天8550人發(fā)病,國內平均每分鐘就有6人被診斷為惡性腫瘤,癌癥已成為我國居民首要死因,同時(shí)國內腫瘤發(fā)病還呈現逐年上升和年輕化趨勢。

    在我國,男性人群中發(fā)病率最高的腫瘤是肺癌,其次為胃癌、肝癌、食道癌、結直腸癌等;女性人群中乳腺癌發(fā)病率最高,其次為肺癌、胃癌、肝癌、結直腸癌、食道癌、卵巢癌等。

    腫瘤的發(fā)生主要是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的。有家族病史的個(gè)體腫瘤患病風(fēng)險顯著(zhù)增加;攜帶有腫瘤相關(guān)易感基因的個(gè)體也會(huì )不同程度增加患病風(fēng)險;長(cháng)期處在不良環(huán)境中或具有不良生活習慣也會(huì )造成腫瘤發(fā)病率增加,如吸煙、飲食不規律、慢性感染、長(cháng)期處于污染嚴重的環(huán)境中等。

  • 白血病有遺傳特性嗎?

    有腫瘤家族史的人患腫瘤幾率比普通人高,但到目前為止,針對白血病而言,還沒(méi)有垂直遺傳情況,一般來(lái)說(shuō),白血病不具有明顯的遺傳性。

  • NGS染色體異常檢測的檢測范圍?

    1、全部23對染色體的數目異常;

    2、0.1M以上染色體缺失/重復以及大于10%的非整倍體嵌合;

    3、不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位,單基因病、多基因病,以及D/G組染色體短臂等。


  • 產(chǎn)前診斷有哪幾種?流產(chǎn)率分別是多少?

    1)絨毛取樣術(shù)(在10-13+6周進(jìn)行),1-2%流產(chǎn)率;

    2)羊水穿刺術(shù)(在16-22+6周進(jìn)行),0.5-1%流產(chǎn)率;

    3)臍血穿刺術(shù)(大于28周以后進(jìn)行),1-2%流產(chǎn)率。


  • 如何預防腫瘤的發(fā)生?

    常規腫瘤預防分為三級。一級預防為病因預防,即通過(guò)積極避免和消除各種致病因素提高個(gè)體防癌能力;二級預防又稱(chēng)為臨床前預防,即早發(fā)現、早診斷、早治療,;三級預防即康復預防,指在腫瘤診斷后,通過(guò)各種臨床措施防治病情惡化并盡可能達到治愈。    

    一、二級預防的具體措施包括通過(guò)遠離各種環(huán)境致癌風(fēng)險因素,消除腫瘤發(fā)病相關(guān)的感染因素、改變不良生活方式、進(jìn)行適當的運動(dòng)、保持精神愉快以及有針對性地參加體檢,對極高危人群或者癌前病變采用一定的醫療干預手段來(lái)降低腫瘤發(fā)病風(fēng)險。

    世界衛生組織(WHO)指出:早期發(fā)現是提高癌癥治療率的關(guān)鍵。只要早期發(fā)現,90%的癌癥完全可以治愈,死亡率可減少約三分之一。因此早期發(fā)現潛在腫瘤發(fā)病風(fēng)險對于腫瘤的預防意義重大。

    目前新一代基因測序技術(shù)的應用進(jìn)一步促進(jìn)了腫瘤的早期預防,通過(guò)對人體細胞內的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,從源頭上充分評估受檢者罹患腫瘤的風(fēng)險,再針對個(gè)體情況配合相應健康管理,從而有效實(shí)現腫瘤的早期預防。

  • 急性淋巴細胞白血?。ˋLL)發(fā)病特點(diǎn)?

    急性淋巴細胞白血?。ˋLL)包括成人ALL和兒童ALL兩類(lèi),其發(fā)病年齡呈雙相分布,80%的兒童發(fā)生在2-5歲之間;成人在50歲左右呈峰值。

  • 為什么NIPT檢測中肥胖的患者是慎用人群?

    正常孕婦游離DNA主要來(lái)源于造血干細胞的凋亡,而肥胖孕婦由于脂肪組織及基質(zhì)血管細胞凋亡,增加了血漿中母親游離DNA的含量;另外,肥胖孕婦因較大的血液循環(huán)體系稀釋了血漿中的胎兒游離DNA的濃度,造成胎兒濃度不足從而會(huì )降低檢測的準確性。

  • 試管嬰兒移植前有哪些準備工作?

    (1)準備好結婚證、夫妻二人的身份證以及準生證;

    (2)合理飲食,適當運動(dòng);

    (3)停止吸煙;

    (4)患者要謹慎服藥,相關(guān)細節可咨詢(xún)主治醫生。

  • 什么是DNA?什么是基因?

    DNA(Deoxyribonucleic acid),即脫氧核糖核酸,是染色體的主要化學(xué)成分,同時(shí)還是生物體遺傳信息的最基本載體。

    基因是DNA分子上具有遺傳效應的片段?;虿粌H可以通過(guò)復制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達?;蚩刂浦?zhù)人類(lèi)生命活動(dòng),與人類(lèi)的“生、老、病、死”息息相關(guān);它決定了人類(lèi)的相貌、膚色、體質(zhì)、疾病易感性及藥物敏感性等,被譽(yù)為人類(lèi)的“生命之書(shū)”。

  • 急性淋巴細胞白血?。ˋLL)與染色體的關(guān)系?

    染色體數目及結構異常在A(yíng)LL患者中十分常見(jiàn),幾乎半數以上的ALL伴有染色體數目的異常,而同時(shí)伴有結構異常者更為常見(jiàn),約占到此類(lèi)病例的40-70%。

  • 出生缺陷科普系列||不食人間煙火的孩子(上篇)


    經(jīng)典的苯丙酮尿癥基因PAH基因(NM_000277.1)定位于12號染色體(12q23.2),由15個(gè)外顯子組成。


    基因功能


    PAH基因是編碼生物蝶呤依賴(lài)性芳香族氨基酸羥化酶蛋白家族的成員,編碼的苯丙氨酸羥化酶是苯丙氨酸分解代謝的限速酶,可將苯丙氨酸羥化為酪氨酸。

    苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一,三分之一供機體合成組織蛋白,三分之二轉化為酪氨酸,用于合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素、黑色素。


    相關(guān)疾病


    PAH基因突變會(huì )引起苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)(OMIM:261600),收錄在《第一批罕見(jiàn)病目錄》。


    致病機制


    PAH基因突變→苯丙氨酸代謝障礙→苯丙氨酸積聚/酪氨酸減少→高苯丙氨酸表現。


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    核心表型


    PKU是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,主要臨床特征:智力低下、精神神經(jīng)癥狀、小頭畸形、毛色發(fā)黃、濕疹、皮膚抓痕征、以及尿液和全身鼠臭味等?;純阂坏┐_診,需終生采用低苯丙氨酸飲食,禁食如小麥、蛋類(lèi)、肉、魚(yú)、蝦、乳類(lèi)等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入等食物,這些食物都是日常食用的食物,因此苯丙酮尿癥患者素有“不食人間煙火的孩子”之稱(chēng)。


    遺傳方式


    本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。


    發(fā)病率


    我國PKU的發(fā)病率約1/11144,攜帶率約1/35。


    治療方案


    苯丙酮尿癥患者根據相應年齡段兒童每日蛋白質(zhì)需要量、血苯丙氨酸濃度和耐受量、飲食嗜好等調整制定治療方案。


  • 為什么NIPT檢測中雙胎及多胎妊娠的患者是慎用人群?

    雖然雙胎及多胎妊娠總體血漿cffDNA含量上升,但2個(gè)胎兒貢獻到母體的濃度是不一致的,若其中一個(gè)胎兒的cffDNA含量低于4%,會(huì )存在假陰性風(fēng)險。如果雙胎中有一胎停育,殘留在母體的cffDNA會(huì )干擾檢測,影響NIPT檢測準確性。

  • 試管嬰兒的費用大概有多少?

    一般試管嬰兒費用包括三個(gè)方面,術(shù)前檢查費用、手術(shù)費用以及術(shù)后檢查費用,不同醫院的試管嬰兒費用是不同的。

  • 急性髓系白血?。ˋML)與染色體的關(guān)系?

    急性髓系白血?。ˋML)也是成人和兒童中高發(fā)的白血病之一。約55-78%成人AML患者及79-85%的兒童AML患者伴有染色體異常;55%的AML病例只以單獨異常出現,其余伴有另外的異常;與ALL染色體異常不同,AML相關(guān)染色體異常以結構變異為主,高達39種。

  • 出生缺陷科普系列||不食人間煙火的孩子(下篇)


    致病基因


    該病的致病基因PTS基因(NM_000317.2)定位于11號染色體(11q23.1),由6個(gè)外顯子組成。


    基因功能


    苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一,可通過(guò)苯丙氨酸羥化酶進(jìn)行苯丙氨酸的分解代謝,在此羥化過(guò)程需要輔酶四氫生物蝶呤的參與,它的轉化和再生過(guò)程中參與的酶有四個(gè),該類(lèi)酶可催化NADH介導的醌二氫生物蝶呤還原,是蝶呤依賴(lài)性芳香族氨基酸羥化系統的重要組成部分,在酶促反應中作為電子載體起還原劑的作用。其氧化型為二氫生物蝶呤,后者在二氫生物蝶呤還原酶催化下以NADPH為供氫體還原再生成為四氫生物蝶呤。四氫生物蝶呤不足或催化四氫生物蝶呤再生的還原酶缺陷,是苯丙氨酸羥化反應受阻的主要原因。


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    相關(guān)疾病


    與代謝苯丙氨酸有關(guān)的疾病除經(jīng)典的苯丙氨酸外,還有PTS基因突變所致四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥A型(OMIM:261640),GCH1基因突變所致四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥B型(OMIM:233910),QDPR基因突變所致四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥C型(OMIM:261630),PCBD1基因突變所致四氫生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血癥D型(OMIM:264070),這四種亞型也被稱(chēng)為是:異型苯丙酮尿癥,以上疾病均收錄在《第一批罕見(jiàn)病目錄》。


    致病機制


    PTS等輔酶基因突變→苯丙氨酸羥化反應受阻→苯丙氨酸積聚/酪氨酸減少→高苯丙氨酸表現。


    核心表型


    BH4缺乏型患兒的神經(jīng)系統癥狀出現比經(jīng)典的苯丙酮尿癥更早且較嚴重,常見(jiàn)肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;患兒在出生數月后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺;嬰兒期常有嘔吐、皮疹等表現,年長(cháng)后消失;患兒尿液和汗液同樣有鼠尿臭味。


    遺傳方式


    本病的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳。


    發(fā)病率


    BH4缺乏型患兒的發(fā)病率和正常人群攜帶率同經(jīng)典苯丙酮尿癥。


    治療方案


    非經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒應依據酶缺乏情況予以不同治療,但不需輔以低苯丙氨酸飲食。即使早期采用低苯丙氨酸飲食,神經(jīng)系統仍損害嚴重,非經(jīng)典型苯丙酮尿癥如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。


  • 常用的白血病分子檢測手段有哪些?

    近年來(lái),分子檢測技術(shù)常用于白血病的分型及預后評估,常用的分子檢測手段主要包括:RP-PCR、熒光原位雜交(FISH)、光譜核型分析技術(shù)(SKY)、比較基因組雜交技術(shù)(CGH)、及新一代高通量測序技術(shù)。

  • NIPT不適用情況有哪些?

    孕周<12周;夫婦一方有明確染色體異常;1年內接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等;胎兒超聲檢查提示有結構異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷;有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險;孕期合并惡性腫瘤;醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。


  • 白血病與融合基因的關(guān)系?

    融合基因是引發(fā)白血病的重要因素之一,目前,已證明有90多種融合基因和白血病相關(guān),對白血病融合基因進(jìn)行檢測,可為白血病診斷、分型、臨床治療選擇和預后判斷提供重要依據。

  • 出生缺陷科普系列||甲基丙二酸血癥

    甲基丙二酸血癥/尿癥是一種常見(jiàn)的有機酸代謝病,患者多起病早,多在出生后一周內發(fā)病。神經(jīng)系統癥狀為主:常見(jiàn)嗜睡、生長(cháng)發(fā)育不良、反復發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。50%有白細胞減少、血小板減少和貧血。部分病例有低血糖癥。臨床檢驗:血清鈷胺素(VB12)濃度正常,有代謝性酸中毒,80%有酮血或酮尿癥,70%有高氨血癥。


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    遺傳方式


    本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。


    發(fā)病率


    發(fā)病率約1/30,000-50,000,正常人群攜帶率約1/90。該病以Cb1C型和MUT型最為常見(jiàn)。


    致病基因


    甲基丙二酸血癥相關(guān)的基因:

    MUT型的致病基因MUT基因(NM_000255.3)定位于3號染色體,由14個(gè)外顯子組成;

    MMAA基因定位于4號染色體(4q31.21),由8個(gè)外顯子組成;

    MMAB基因定位于12號染色體(12q24.11),由13個(gè)外顯子組成;

    MMACHC基因定位于1號染色體(1p34.1),由4個(gè)外顯子組成;

    MMADHC基因定位于2號染色體(2q23.2),由8個(gè)外顯子組成;

    LMBRD1基因定位于6號染色體(6q13),由13個(gè)外顯子組成。


    基因功能


    甲基丙二酸是一種有機酸,丙酸、胸腺嘧啶等代謝過(guò)程產(chǎn)生的甲基丙二酰CoA,分解生成甲基丙二酰輔酶A,直至生成甲基丙二酸。甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物,正常情況下在甲基丙二酰甲基鈷胺輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸,參與三羧酸循環(huán)。

    甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積,琥珀酸脫氫酶活性下降,線(xiàn)粒體能量合成障礙,引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。


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    相關(guān)疾病


    甲基丙二酸血癥相關(guān)亞型有:

    MMAA基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥Cbla型(OMIM:251100);

    MMAB基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥Cblb型(OMIM:251110);

    MMACHC基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥CblC型(OMIM:277400);

    MMADHC基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥CblD型(OMIM:277410);

    LMBRD1基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥CblF型(OMIM:277380);

    MUT基因突變會(huì )引起甲基丙二酸尿癥Mut型(OMIM:251000);

    以上疾病均收錄在《第一批罕見(jiàn)病目錄》。


    致病機制


    MUT等基因突變→鈷胺素代謝缺陷→腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素合成不足→甲硫氨酸合成酶和甲基丙二酰輔酶A變位酶活性減低→甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄積→神經(jīng)、心血管、肝臟、腎臟和皮膚等多系統損傷。


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    治療方案


    1. 急性期治療應以補液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂為主,同時(shí)應限制蛋白質(zhì)攝入,供給充足的熱量,避免靜滴氨基酸。

    2. 長(cháng)期治療:

    ① 飲食治療:維生素B12無(wú)效或部分有效的單純型MMA患者以飲食治療為主,控制蛋白質(zhì)總攝入量,其余蛋白通過(guò)給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊配方營(yíng)養粉或蛋白粉補充;

    ② 藥物治療:維生素B12、左旋肉堿、甜菜堿、葉酸;

    ③ 康復訓練。

  • 檢測報告什么時(shí)候可以出來(lái)?

    接收樣本后10個(gè)工作日即可出具報告。



  • 試管嬰兒技術(shù)的必備條件有哪些?

    (1)男方能夠提供健康精子;

    (2)女方身體健康且能妊娠;

    (3)女方卵巢有正常健康的卵子;

    (4)女方子宮腔正常,適合受精卵著(zhù)床、胚胎發(fā)育。

  • 腫瘤基因檢測和常規體檢相比有哪些優(yōu)勢?

    腫瘤的基因檢測與常規體檢所反映的階段不同?;驒z測是人體還未發(fā)病時(shí),從遺傳層面上分析患病風(fēng)險;而常規檢測是檢查腫瘤是否發(fā)生及目前的發(fā)生程度。因此,腫瘤基因檢測是主動(dòng)性的預防疾病的發(fā)生,而傳統的體檢手段則無(wú)法達到這樣的預防作用。

  • 什么叫白血病的"預后"?

    所謂"預后"是指對疾病結局的預先估計。通常以治愈率、復發(fā)率、緩解率、病殘率、病死率和生存率等概率指標表示。白血病的預后是指通過(guò)已掌握的白血病的轉歸與結局的發(fā)生概率及相應的影響因素,對某一白血病患者疾病結果的預先估計。

  • 出生缺陷科普系列||肝豆狀核變性



    本病通常發(fā)生于兒童和青少年期。肝臟異常:肝硬化、肝脾腫大;神經(jīng)精神癥狀:神經(jīng)癥狀以舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和肌張力障礙為主;精神癥狀:注意力和記憶力減退、智能障礙、反應遲鈍、情緒不穩(常伴有強笑、傻笑、沖動(dòng)、人格改變);眼部表現:特征性銅離子沉積的角膜色素環(huán)(K-F環(huán))。


    遺傳方式


    本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。


    發(fā)病率


    本病發(fā)病率約1/30,000,攜帶率約1/90。


    致病基因


    肝豆狀核變性致病基因ATP7B (NM_000053.3)定位于13號染色體(13q14.3),由29個(gè)外顯子組成。


    基因功能


    ATP7B基因是銅轉運P型ATP酶家族的成員,編碼具有幾個(gè)跨膜結構域,一個(gè)ATPase共有序列,一個(gè)鉸鏈結構域,一個(gè)磷酸化位點(diǎn)和至少兩個(gè)銅結合位點(diǎn)的蛋白質(zhì)。

    ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失,引致血清銅藍蛋白(ceruloplasmin,CP)合成減少以及膽道排銅障礙。


    相關(guān)疾病


    ATP7B基因突變會(huì )引起肝豆狀核變性(OMIM:277900),為《第一批罕見(jiàn)病目錄》收錄疾病。由Wilson在1912年首先描述,故又稱(chēng)為Wilson?。╓ilson Disease,WD)。


    致病機制


    ATP7B基因突變→金屬銅離子排出障礙→體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積→相應臨床表現。


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    治療方案


    1. 飲食治療:避免高銅的食物,勿用銅質(zhì)食具及用具;

    2. 藥物驅銅治療:主要有兩大類(lèi)藥物,一是絡(luò )合劑(如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等),二是阻止腸道對外源性銅的吸收(如鋅劑、四硫鉬酸鹽);

    3. 藥物對癥治療:有震顫和肌強直時(shí)可用本海索口服,對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用本海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動(dòng)劑,局限性肌張力障礙可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬。有舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥時(shí),可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇,合用本海索。對于精神癥狀明顯者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平,抑郁患者可用抗抑郁藥物、護肝治療藥物也應長(cháng)期應用;

    4. 手術(shù)治療:對于有嚴重脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù),嚴重肝功能障礙時(shí)也可以考慮肝移植治療。

  • 為什么孕周要大于12周才能進(jìn)行NIPT的檢測?

    胎兒濃度小于4%,容易造成假陰性;胎兒濃度隨孕周的增加而增加,有報道稱(chēng)12孕周前,約5%的孕婦胎兒游離DNA含量(cffDNA)低于4%,NIPT檢測存在假陰性風(fēng)險。



  • 融合基因對白血病治療和預后判斷的意義?

    融合基因與疾病的預后關(guān)系密切,對于指導臨床個(gè)性化治療方案的選擇和判斷預后具有十分重要的意義。急性白血?。篜ML/RARA,CBFB/MYH11,AML1/ETO融合基因預后較好,化療完全,緩解率高,可長(cháng)期緩解或治愈;而對于有MLL異常、MYC/IgH融合基因的AML,BCR/ABL融合基因的ALL對化療反應差,復發(fā)率高,有了融合基因的檢測,初治時(shí)可進(jìn)行指導,并選擇科學(xué)合理的長(cháng)期治療方案,避免不必要的治療或過(guò)度治療。

  • 什么是X連鎖遺傳病攜帶者?

    X連鎖隱性遺傳病也是一類(lèi)導致出生缺陷的重要遺傳性疾病,女性攜帶者常常沒(méi)有疾病表型,但是生育男性后代的發(fā)病風(fēng)險為50%,生育女性攜帶者的風(fēng)險為50%。這類(lèi)疾病中的典型代表有:假肥大型肌營(yíng)養不良(DMD)、血友?。仔秃鸵倚停?。

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    圖:X連鎖隱性遺傳病的遺傳模式圖(女性攜帶者生育男性后代的患病風(fēng)險為1/2)

  • 出生缺陷科普系列||無(wú)聲的世界

    耳聾是臨床上常見(jiàn)的遺傳病之一,而遺傳性耳聾不但影響患兒自身,還會(huì )通過(guò)遺傳影響后代,在后代中以一定數量出現。那么,耳聾有哪些遺傳方式,又有哪些基因可致耳聾呢?下面就和小編一起看看“無(wú)聲的世界”背后的故事吧~


    核心表型


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    三種功能基因突變引起的耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的80%。亞洲人群中,GJB2的235delC突變約占80%以上。


    GJB2基因引起的耳聾聽(tīng)力表現為:大部分表現為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾,少部分表現為輕、中度耳聾、兒童遲發(fā)型耳聾。

    SLC26A4基因引起的耳聾特點(diǎn)為:雙耳先天性或后天性進(jìn)行性重度、極重度感音性耳聾(伴有內耳畸形);另外也是Pendred綜合征(OMIM:274600)的致病基因,Pendred綜合征也稱(chēng)為耳聾-甲狀腺綜合征,此型患者常有甲狀腺腫大。該基因突變的患者耳聾發(fā)生常有外傷、感冒等誘發(fā)因素,因此又被稱(chēng)為外力可造成的“一巴掌耳聾”。

    mtDNA引起的氨基糖苷類(lèi)抗生素藥物性耳聾,線(xiàn)粒體DNA突變?yōu)槟赶颠z傳,耳聾特點(diǎn)為:雙側、對稱(chēng)性高頻聽(tīng)力下降的感音性耳聾,常被稱(chēng)為“一針耳聾”。


    遺傳方式

    1)GJB2基因引起的非綜合征型耳聾的遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性遺傳兩種遺傳方式;

    2)SLC26A4相應的疾病為常染色體隱性遺傳;

    3)mtDNA耳聾為母系遺傳。


    發(fā)病率


    中國先天性耳聾患者中攜帶有GJB2 基因突變的約占20%,正常人攜帶率為2-3%。

    我國96%的前庭導水管擴大患者有SLC26A4基因突變,中國耳聾人群SLC26A4基因突變檢出率為20.35%,正常人攜帶率為2%。

    mtDNA突變引起的耳聾在人群的攜帶率約為0.4%,我國耳聾患者中藥物致聾占30-40%。


    致病基因


    GJB2定位于13號染色體(13q12.11),由3個(gè)外顯子組成;
    SLC26A4定位于7號染色體(7q22.3),由23個(gè)外顯子組成。


    基因功能


    GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2,縫隙連接蛋白是構成細胞間縫隙連接通道的基本結構和功能的一大類(lèi)膜蛋白。GJB2基因編碼的Cx26與相鄰細胞的縫隙連接蛋白組成一個(gè)完整的縫隙連接通道,該通道在信號傳導和物質(zhì)交換時(shí)起著(zhù)重要作用,是電解質(zhì)(尤其是鉀離子)、第二信使和代謝產(chǎn)物在細胞間轉換的重要通道,鉀離子在內耳毛細胞和耳蝸內淋巴液的循環(huán)受上述縫隙連接蛋白通道調控。


    相關(guān)疾病


    GJB2 基因是第一個(gè)被克隆和鑒定的遺傳性耳聾致病基因, 也是導致非綜合征遺傳性耳聾最常見(jiàn)的基因, 其突變所致的遺傳性耳聾占散發(fā)患者的 30-40%。以常染色體隱性遺傳(OMIM:220290)為主,也有常染色體顯性遺傳方式(OMIM:601544),SLC26A4基因,是常染色體隱性遺傳耳聾4型伴前庭導水管擴大癥(OMIM:600791)的致病基因,收錄在《第一批罕見(jiàn)病目錄》。


    致病機制


    GJB2 基因突變→縫隙連接通道功能缺陷→內耳毛細胞和耳蝸內淋巴液的循環(huán)受阻→感音神經(jīng)性耳聾。


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    治療方案


    1.  助聽(tīng)器;

    2. 人工耳蝸植入。

  • 為什么孕期合并性腫瘤為禁用人群?

    合并性腫瘤的孕婦,可能出現多條染色體異常,如果腫瘤本身含有T21、T18或T13的異常細胞,細胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進(jìn)入母體血漿中,可能導致NIPT出現假陽(yáng)性的情況。

  • 試管嬰兒反復胚胎著(zhù)床失敗可做哪些檢查?

    (1)夫婦雙方的染色體核型檢查;

    (2)行宮腔鏡檢查,除外宮腔異常,如存在子宮內膜息肉;內膜活檢,檢查有無(wú)子宮內膜炎(病理);

    (3)宮內膜血流測定;

    (4)輸卵管積水檢查;

    (5)對于某些患者,胚胎輔助孵化有可能增加胚胎著(zhù)床的機會(huì )。

  • 安諾優(yōu)達腫瘤基因檢測包括什么內容?準確率如何?

    安諾優(yōu)達腫瘤基因檢測針對全球范圍內高發(fā)的42種腫瘤 ,共涉及上百種相關(guān)基因。主要包括:乳腺癌、卵巢癌、肺癌、結直腸癌、胃癌、前列腺癌、鼻咽癌、膀胱癌等。安諾優(yōu)達采用新一代高通量測序技術(shù)開(kāi)展檢測,該技術(shù)準確率達99%以上。

  • 白血病患者通常要檢查眼底,這是為什么?

    (1)為明確眼底有無(wú)白血病細胞浸潤;  

    (2)為明確有無(wú)合并眼底出血,因為眼底出血常被視為顱內出血的先兆; 

    (3)當患者因出現頭痛、嘔吐等癥狀被懷疑有顱內出血或腦白時(shí),檢查眼底有助于通過(guò)視乳頭的變化以明確患者是否合并顱內壓升高,后者常為危及生命的緊急狀況,需及時(shí)予以脫水降顱壓等積極治療。

  • 什么是常染色體顯性遺傳病攜帶者?

    常染色體顯性遺傳病,攜帶致病基因的個(gè)體,一般都有疾病表型,但是也有一些攜帶致病突變基因但不發(fā)病的情況,也可以稱(chēng)之為攜帶者,如:外顯不全、遲發(fā)型疾病。這種情況的攜帶者,生育后代發(fā)病風(fēng)險較高,甚至有些遲發(fā)型疾病的后代疾病表型會(huì )出現的更早、更重,如亨廷頓舞蹈癥。

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    圖:常染色體顯性遺傳病遺傳模式圖(患者的生育風(fēng)險為1/2)

  • 12周是按照末次月經(jīng)還是B超算?

    按照末次月經(jīng)算,B超的大小可能和實(shí)際孕周有偏差。


  • 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)有哪些?

    (1)微陣列技術(shù),也稱(chēng)作基因芯片技術(shù),是以微點(diǎn)樣技術(shù)將大量已知序列的DNA探針在固體支持物上排列成高密度的探針矩陣,計算機掃描收集分子雜交信息,通過(guò)生物信息學(xué)分析,獲得所需信息,具有高效率、低消耗、大通量、高精度以及能平衡對照研究等特點(diǎn);

    (2)高通量測序技術(shù),又稱(chēng)深度測序技術(shù)或下一代測序技術(shù),是以大規模并行測序為特征,可一次并行對幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測定,具有低成本、高通量、高覆蓋度等特點(diǎn)。

  • 安諾優(yōu)達腫瘤基因檢測報告主要包括哪些內容?

    安諾優(yōu)達腫瘤基因檢測報告主要包括以下內容:

    檢測結果:檢測范圍內相關(guān)基因的變異信息;

    (1)報告解讀:對檢測到的基因變異信息進(jìn)行解釋和說(shuō)明(這些變異的臨床意義及參考依據);

    (2)生活建議:以檢測結果為基礎,綜合受檢者個(gè)人健康信息,提供個(gè)性化的生活方式建議及健康管理方案。

  • 白血病耐藥怎么理解?

    白血病耐藥是指白血病細胞對所用化療藥物不敏感或具有抵抗性。某一患者雖經(jīng)幾個(gè)療程的聯(lián)合化療,骨髓內的白血病細胞百分比無(wú)明顯下降,或是一時(shí)減少,但在短期休療后很快又增長(cháng)至化療前水平,這種情況即可視為白血病耐藥。白血病細胞產(chǎn)生耐藥性是目前白血病治療失敗的主要原因之一。

  • 什么是常染色體隱性遺傳病攜帶者?

    常染色體隱性遺傳病攜帶者是最為常見(jiàn)的攜帶者,如果去檢測每一個(gè)人的全基因組信息,會(huì )發(fā)現每一個(gè)人都是攜帶者,但是大多為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病的基因突變,生育患兒的風(fēng)險并不高。因為只要配偶不攜帶相同基因的缺陷,生育患兒的風(fēng)險就極低。但是,如果其配偶也為同一致病基因的攜帶者,這種情況多發(fā)生在常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳?。ㄈ缥覈戏降貐^的地中海貧血)上,那么后代患病的風(fēng)險就增加為25%。近親婚配時(shí),夫妻雙方獲得相同致病基因缺陷的機會(huì )大大增加,生育常染色體隱性遺傳病的風(fēng)險就會(huì )升高,這也是我國法律明確禁止三代以?xún)冉H婚配的原因之一。

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    圖:常染色體顯性遺傳病遺傳模式圖(患者的生育風(fēng)險為1/2)

  • 多長(cháng)時(shí)間可以領(lǐng)取腫瘤基因檢測報告?如何領(lǐng)取報告?

    安諾優(yōu)達腫瘤基因檢測服務(wù)在實(shí)驗室收到樣本后,7-10個(gè)自然日即可出具報告。安諾優(yōu)達項目管理人員將通過(guò)郵件或微信等形式電子版反饋受檢者。紙質(zhì)版報告可根據受檢者具體要求寄送給受檢者本人及家屬或樣本的送檢醫院。

  • 骨髓穿刺對人體有害嗎?

    一般來(lái)講,骨髓穿刺對人體健康并無(wú)影響。但骨穿實(shí)則屬于創(chuàng )傷性檢查之一,加之目前我國所用骨穿針均非一次性耗用品,因此,極少數情況下可能在操作過(guò)程中發(fā)生穿刺意外情況。

  • 腫瘤基因檢測結果提示有風(fēng)險意味著(zhù)什么?可以采取哪些應對措施?

    檢測結果提示有風(fēng)險意味著(zhù)受檢者本人的相關(guān)腫瘤患病風(fēng)險與正常人群相比會(huì )有不同程度的增加,但并不意味著(zhù)受檢者一定會(huì )患病。腫瘤疾病的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果,攜帶有腫瘤易感基因的個(gè)體可以通過(guò)避免腫瘤相關(guān)誘因、健康的生活方式和相應的醫療預防措施來(lái)降低患病風(fēng)險,避免腫瘤的發(fā)生。具體的應對措施請參考檢測報告并咨詢(xún)送檢醫生。

    另外,檢測結果提示有風(fēng)險,建議受檢者的直系親屬也參加檢測。

  • 患了白血病后還能正常生育嗎?

    目前對白血病的治療是以細胞毒藥物聯(lián)合化療為主的綜合性治療。

    細胞毒藥物在極大程度殺傷白血病細胞的同時(shí),也對體內所有增殖力旺盛的細胞,如性腺細胞、粘膜上皮細胞等具有相當程度的殺傷作用或致畸作用。尤其當白血病患者合并有睪丸或卵巢等處白血病浸潤時(shí),為治療這些髓外白血病病灶,尚需在全身化療的同時(shí)輔以必要的局部放射性治療。這些措施無(wú)疑會(huì )使正常的生殖細胞與白血病細胞“同歸于盡”。

    因此,經(jīng)上述治療后的白血病患者生育力將受到極大影響,婚后不育,或一旦懷孕,胎兒的畸形、致殘或死亡、流產(chǎn)發(fā)生率均極高。

  • 如果對腫瘤基因檢測結果有疑問(wèn),應該向誰(shuí)咨詢(xún)?

    可以向送檢醫師咨詢(xún),或是撥打安諾優(yōu)達熱線(xiàn):4008-986-989,安諾優(yōu)達的遺傳咨詢(xún)團隊將提供遺傳解讀服務(wù)。

  • 什么是骨髓移植?骨髓移植可分哪幾種?

    骨髓移植是指將供者的骨髓造血干細胞移植給受體(患者),以恢復后者正常造血功能的一種治療手段。骨髓移植根據其骨髓來(lái)源的不同,可分為同種異基因骨髓移植(HLA相合的同胞或非親屬骨髓)、同基因骨髓移植(遺傳上完全相同的單卵孿生子骨髓)及自體骨髓移植等三種。

  • 唐篩與糖篩,你分的清嗎?

    各位孕媽媽在產(chǎn)檢時(shí)常會(huì )聽(tīng)到的唐氏篩查,是一項有著(zhù)30多年歷史的技術(shù),可以幫助臨床醫生判斷肚子里胎兒出現唐氏綜合征的風(fēng)險,同時(shí)這種便捷、快速、廉價(jià)的篩查方法,更是對孕婦增加了一層保護,大大提升唐氏兒的檢出率。

    但是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的幾率大小,并不能明確胎兒是否為患兒。結果顯示高風(fēng)險時(shí),懷有唐氏兒的機會(huì )較高;顯示低風(fēng)險時(shí),也不能保證胎兒絕對不是唐氏兒。而無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測,可以顯著(zhù)提高唐篩檢測準確率,達到99.9%以上。

    而在茫茫的產(chǎn)檢單中,還有一個(gè)名字和唐篩極其相似,讓無(wú)數孕媽困擾不已。妊娠期糖尿病篩查,簡(jiǎn)稱(chēng)糖篩,通過(guò)服用大量糖水來(lái)驗證孕媽是否有糖代謝異常,以發(fā)現潛在的妊娠糖尿病,避免胚胎發(fā)育異常、流產(chǎn)、妊娠高血壓、感染等并發(fā)癥。

    以上介紹的是孕期最常見(jiàn)的檢查,采用兩種完全不同的技術(shù),但均屬必須要做的檢查。有些準媽媽會(huì )存疑,我的家庭中沒(méi)有唐氏綜合征患者,為何需要做唐篩?這是因為唐氏綜合征雖然是一種遺傳性疾病,但每一對健康夫婦都有懷上唐氏兒的可能,且概率隨著(zhù)孕婦年齡增大而提高,而唐氏兒不僅會(huì )多發(fā)畸形,還會(huì )伴有嚴重的智力異常。所以為了預防這樣的孩子出生,2018年國家衛健委頒布的規范要求各地婦幼保健單位均要提高產(chǎn)前篩查率,減少出生缺陷發(fā)生。對于糖篩也是一樣,沒(méi)有糖尿病家族史的女性,也可能存在糖耐受性低的狀況。而妊娠可使隱性糖尿病顯性化,使既往無(wú)糖尿病的孕婦發(fā)生妊娠期糖尿病,使原有糖尿病患者的病情加重,從而引起一系列問(wèn)題。所以各位孕媽媽一定要區分好兩種檢查,不要因為名字相似就放棄其中任何一個(gè)。

  • 引起不孕不育常見(jiàn)的三種臨床表型

    男性不育癥


    對1958-2018年P(guān)ubmed內所有出版物進(jìn)行系統的文獻檢索和證據評估后發(fā)現,在總共23,526條記錄里,排除與遺傳因素不相關(guān)文獻,入選paper共1,337篇,其中男性不育和/或泌尿生殖系統發(fā)育不良相關(guān)疾病涵蓋約521個(gè)基因[1]。據文獻報道,遺傳因素造成男性不育癥的約占15%,克氏綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全最常見(jiàn),男性Y染色體異?;虺H旧w基因突變引起的無(wú)精癥、少精癥、弱精癥、畸形精子癥等生精障礙疾病也都是引起男性不育的常見(jiàn)遺傳病因[2],無(wú)精癥里尤以非阻塞性無(wú)精子癥(NOA)值得注意,研究證實(shí),一些基因和拷貝數變異與NOA有關(guān)[3];另外男性?xún)确置诩に禺惓5腒allmann綜合征[4]、性發(fā)育異常疾?。―isorders of Sex Development,DSD )[5]也都會(huì )引起男性不育。


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    男性不育癥遺傳病因匯總示意圖[1]


    女性不孕癥


    女性不孕癥中約有30%為特發(fā)性不孕(病因未明),其中約50%女性由于生殖系統缺陷或發(fā)育異常導致不孕,在女性生殖系統中遺傳因素多見(jiàn)于卵巢異常,如:卵泡發(fā)育過(guò)程中細胞因子異?;虼傩韵俪墒旒に卣{控通路涉及的基因異常等原因導致的卵巢早衰、卵巢發(fā)育不全、卵母細胞成熟缺陷等問(wèn)題均會(huì )引起女性不孕[6]。

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    原發(fā)性卵巢功能不全相關(guān)基因染色體位置示意圖[6]


    其次約7–10%的女性不孕是子宮或陰道異常所致,其中,繆勒管發(fā)育異常最為嚴重,也稱(chēng)為Mayer-RokitanskyKüster-Hauser(MRKH)綜合征,患者先天性缺乏子宮和陰道(I型,OMIM#277000),或伴有腎發(fā)育不全,骨骼異常,心臟異?;蚨@(II型,OMIM#601076),1/4500–1/5000的女性受MRKH綜合征的影響,約占原發(fā)性閉經(jīng)總數的10%,因此當育齡女性出現月經(jīng)不規則或不明原因的閉經(jīng)應予以重視[7]。


    反復流產(chǎn)

    連續發(fā)生≥2次的自然流產(chǎn)定義為復發(fā)性流產(chǎn),經(jīng)典的理論將連續發(fā)生≥3次的自然流產(chǎn)定義為習慣性流產(chǎn)。反復流產(chǎn)的病因歸結主要有以下因素:胚胎父母染色體異常(2–5%)、子宮異常(10–15%)、感染(0.5–5%)、內分泌因素(17–20%)、自身免疫性疾?。?0%),以及50%病因未明(在病因未明的流產(chǎn)因素通常也有和遺傳因素有高度相關(guān)性的致病因素)[8]。

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    反復流產(chǎn)病因學(xué)歸類(lèi)示意圖[8]

    男性Y染色體微缺失、女性X染色體選擇性失活,生成的配體會(huì )出現染色體不分離這種遺傳變異的可能性,增加減數分裂錯誤的風(fēng)險,形成非整倍體配子,進(jìn)而形成非整倍體胚胎導致流產(chǎn),故胚胎自身染色體異常是直接表現,流產(chǎn)比例高達30-78%,而根源就是父母染色體存在異常[8]。

    女性自身基因變異也占較高流產(chǎn)比例。凡導致凝血活性增強或抗凝作用減弱的因素都可導致血栓形成,造成流產(chǎn),血栓的發(fā)生有遺傳因素也有免疫因素,故反復流產(chǎn)存在“遺傳-免疫-凝血-炎癥”一體化學(xué)說(shuō)[8],在此任一通路上的基因出現異常,均可導致流產(chǎn)發(fā)生。

    以上就是引起不孕不育常見(jiàn)的三種臨床表型,有上述情況的夫妻,遺傳病因應引起警惕,通過(guò)必要的生殖生育咨詢(xún)或遺傳咨詢(xún),結合分子檢測技術(shù)和遺傳數據解讀,進(jìn)行診療,以期早發(fā)現、早治療、早預防。


    參考文獻:

    1. Oud MS.et.al. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod. 2019 May 1;34(5):932-941. 
    2. Dong Y.et.al. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia.Genet Mol Res.2015 Dec 7;14(4):16041-9.
    3. Nakamura S.et.al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations.Andrology. 2017 Jul;5(4):824-831. 
    4. Trarbach EB.et.al. Copy number variation associated with Kallmann syndrome: new genetics insights from genome-wide studies. Asian J Androl. 2011 Mar;13(2):203-4. 
    5. Croft B.et.al. The Role of Copy Number Variants in Disorders of Sex Development.Sex Dev. 2018;12(1-3):19-29. 
    6. Qin Y.et.al. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities.Hum Reprod Update.2015 Nov-Dec;21(6):787-808.
    7. Demir Eksi D.et.al. Copy number variation and regions of homozygosity analysis in patients with MüLLERIAN aplasia.Mol Cytogenet.2018 Feb 3;11:13. 
    8. Arias-Sosa LA.et.al. Genetic and epigenetic variations associated with idiopathic recurrent pregnancy loss.J Assist Reprod Genet.2018 Mar;35(3):355-366. 

  • 產(chǎn)前診斷那些事

    1、什么是產(chǎn)前診斷?

    產(chǎn)前診斷是指利用醫學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、影像學(xué)等技術(shù)對胎兒進(jìn)行先天缺陷和遺傳性疾病的診斷,使父母獲得知情選擇權或宮內治療的機會(huì )。


    2、哪些人需要做產(chǎn)前診斷?

    1)年齡≥35歲的高齡孕婦;

    2)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險:唐氏篩查高風(fēng)險、NIPT檢測高風(fēng)險;

    3)孕期不良用藥史:妊娠早期接觸過(guò)可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì);

    4)孕期接觸放射線(xiàn):CT/其他放射物品;

    5)不良孕產(chǎn)史:死胎/新生兒死亡/嬰兒夭折/既往妊娠(或分娩)異常胎兒;

    6)夫婦之一有先天性疾病或者遺傳性疾??;

    7)有遺傳病家族史或夫婦近親婚配。


    3、產(chǎn)檢、產(chǎn)篩和產(chǎn)診有何區別?

    產(chǎn)前檢查:每位孕婦進(jìn)行的常規孕期檢查;

    產(chǎn)前篩查:針對所有孕婦,篩查出高風(fēng)險胎兒及孕婦;

    產(chǎn)前診斷:針對篩查風(fēng)險是高風(fēng)險或有不良孕產(chǎn)史/家族史的孕婦,目的是確診。


    4、介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)

    絨毛取材術(shù)(10-13+6周)

    羊膜腔穿刺術(shù)(16-22+6周)

    臍靜脈穿刺術(shù)(28周之后)

  • 無(wú)創(chuàng )優(yōu)+更適合你||系列之錯過(guò)產(chǎn)檢的孕婦(一)

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  • 無(wú)創(chuàng )優(yōu)+更適合你||系列之錯過(guò)產(chǎn)檢的孕婦(二)

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