2024年1月11日，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域迎來(lái)了里程碑事件：國家藥品監督管理局（NMPA）批準了安諾優(yōu)達基因科技（北京）有限公司的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077）（下稱(chēng)“CNV-seq檢測試劑盒”）上市。值得注意的是，這是NMPA批準的中國首個(gè)CNV-seq產(chǎn)品，可以同時(shí)檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，不僅為未來(lái)監管機構批準類(lèi)似產(chǎn)品建立了標準，也提振了行業(yè)內對高通量測序技術(shù)（NGS技術(shù)）應用于產(chǎn)前診斷的信心，更標志著(zhù)NGS技術(shù)在我國出生缺陷防控體系建設中又邁出了關(guān)鍵一步。
來(lái)源：國家藥品監督管理局官網(wǎng)
近些年，NGS技術(shù)蓬勃發(fā)展。隨著(zhù)2019年4月，《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應用專(zhuān)家共識》的發(fā)表，CNV-seq在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面的臨床應用價(jià)值越來(lái)越重要。從專(zhuān)家共識發(fā)表到如今第一個(gè)羊水CNV-seq試劑盒的獲批，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域終于迎來(lái)了喜人的成果，CNV-seq為臨床產(chǎn)前診斷及“流產(chǎn)組織”遺傳學(xué)病因排查等提供了更優(yōu)選的方案，也將持續助力我國出生缺陷防控體系建設工作。
作為2015年國家衛健委高通量基因測序臨床應用試點(diǎn)單位，安諾優(yōu)達在NGS臨床應用方面積累了豐富經(jīng)驗，此次獲批的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077），具有檢測內容廣、通量高、周期短等優(yōu)勢。
未來(lái)，安諾優(yōu)達將繼續踐行“用基因科技和創(chuàng )新提升生命品質(zhì)”的使命，基于多組學(xué)技術(shù)優(yōu)勢，為生命科學(xué)研究提供專(zhuān)業(yè)的整體解決方案；并緊跟行業(yè)發(fā)展趨勢積極推動(dòng)技術(shù)成果轉化，為出生缺陷防控、腫瘤基因檢測及病原微生物檢測等臨床問(wèn)題，持續貢獻安諾力量。